شلل نصفي تشنجي موروث

ذكر مرض الشلل النصفي التشنجي الموروث لأول مرة بحلول سنة 1876 على يد طبيب الأعصاب  أدولف سيليمولر، الذي وصف عائلة مكونة من أربعة أطفال مصابين بالتشنج. بوصول سنة 1883، وصفت حالات أخرى من قبل طبيب الألماني أدولف سترومبل. وصفت في وقت لاحق من سنة 1888 هذه الحالات على نطاق واسع على يد الطبيب الفرنسي موريس لوران. نظرا لمساهمتما في وصف مرض الشلل النصفي التشنجي الموروث، لا يزال هذا الأخير يدعى باسم مرض سترومبل-لورايي في البلدان الناطقة بالفرنسية. بحلول سنة 1983 قامت طبيبة الأعصاب البريطانية الأيرلندية أنيتا هاردينج بصياغة مصطلح «الشلل النصفي التشنجي الوراثي».

تعتمد الأعراض على نوع الشلل النصفي التشنجي الموروث. لتبقى السمة الرئيسية للمرض هي التشنج التدريجي للأطراف السفلية بسبب الاختلال الوظيفي السبيل الهرمي. كما أنه يؤدي أيضا إلى ردود فعل سريعة، وردود الفعل الأخمصية واسعة النطاق، وضعف العضلات. علاوة على ذلك، يمكن للأعراض الأساسية للمرض أن تشمل مشية غير طبيعية وصعوبة في المشي، وانخفاض الإحساس بالاهتزاز عند الكاحلين، بالإضافة إلى تشوش الحس.^[2] كما يمكن للأفراد المصابين بالمرض أن يعانو أيضا من التعب الشديد المرتبطة باضطرابات في الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي العضلي.^[3][4][5] في العادة، يمكن أن تشمل الأعراض الأولية صعوبة التوازن.

قد تبدأ أعراض الشلل النصفي التشنجي الموروث في أي عمر، انطلاقا من سن الرضاعة وإلى غاية تجاوز 60 عاما. إذا بدأت الأعراض خلال سنوات المراهقة أو في وقت لاحق، فإن اضطراب المشية التشنجي يحدث عادة على مدى سنوات عديدة لاحقة. بتقدم مراحل المرض، قد تكون هناك حاجة إلى استعمال العصى والمشايات والكراسي المتحركة، على الرغم من أن بعض الأشخاص لا يحتاجون أبدا إلى أجهزة مساعدة.^[6] تعرف الإعاقة الناتجة عن الإصابة بالمرض بسرعة تفاقمها لدى المصابين بشكل المرض الذي يمس البالغين.^[7]

في الشكل المعقد، هناك أعراض إضافية أخرى يمكن أن تشمل كلا من الاعتلال العصبي المحيطي، ضمور العضلات، ترنح، التأخر العقلي، السماك، الصرع، الاعتلال العصبي البصري، الخرف، الصمم، أو مشاكل في الكلام، البلع أو التنفس.^[8]

• مرض العصبون الحركي