সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয়
যে প্রক্রিয়ায় ক্রোমোজোমের DNA তে N₂ বেসগুলো অনুক্রম নির্ণয় করা হয় তাকে জিনোম সিকোয়েন্সিং বা সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয় বলে।জিনোম সিকোয়েন্সিং বা সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয় বলতে একটিমাত্র প্রচেষ্টায় কোনও জীবদেহের বংশাণুসমগ্রের সম্পূর্ণ বা প্রায়-সম্পূর্ণ ডিএনএ অনুক্রম নির্ণয় করার প্রক্রিয়াকে বোঝায়।[২] এই প্রক্রিয়াতে কোনও জীবদেহে উপস্থিত ক্রোমজোমীয় ডিএনএ-র পাশাপাশি মাইটোকন্ড্রিয়াস্থিত ডিএনএ, এবং উদ্ভিদের ক্ষেত্রে হরিৎ কণিকা তথা ক্লোরোপ্লাস্টে অবস্থিত সমগুলি ডিএনএ-র অনুক্রম নির্ণয় করার প্রক্রিয়াগুলি অন্তর্ভুক্ত। একে ইংরেজি পরিভাষায় "হোল জিনোম সিকোয়েন্সিং" (ইংরেজি: Whole genome sequencing, সংক্ষেপে WGS) বা "জিনোম সিকোয়েন্সিং" বলা হয়।
সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয় মূলত একটি গবেষণামূলক সরঞ্জাম হিসেবেই ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হলেও ২০১৪ সালে এটিকে চিকিৎসালয়ে প্রবর্তন করা হয়।[৩][৪][৫] ভবিষ্যতে ব্যক্তিগত যত্নভিত্তিক চিকিৎসাবিজ্ঞান ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম উপাত্তগুলি নিরাময়ী হস্তক্ষেপমূলক কর্মকাণ্ডকে পরিচালিত করতে একটি গুরুত্বপূর্ণ সরঞ্জাম হিসেবে ব্যবহৃত হতে পারে।[৬] একক-নিউক্লিওটাইড বহুরূপিতা স্তরে ডিএনএ অনুক্রম নির্ণয় সরঞ্জামটি সংশ্লিষ্টতা গবেষণা থেকে কার্যমূলক প্রকারণগুলি চিহ্নিত করতে ব্যবহৃত হতে পারে এবং বিবর্তনীয় জীববিজ্ঞান শাস্ত্রে আগ্রহী গবেষকদের জ্ঞান উন্নত করতে সহায়ক হতে পারে, এবং এভাবে রোগাক্রান্ত হবার ঝুঁকির মাত্রা ও ঔষধের প্রতিক্রিয়া পূর্বাভাস করার ভিত্তি স্থাপন করতে পারে।
সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয় এবং ডিএনএ চরিত্রায়ন - এই দুইয়ের মধ্যে পার্থক্য আছে। ডিএনএ চরিত্রায়নের কেবলমাত্র কোনও নির্দিষ্ট ব্যক্তি বা দল থেকে বংশাণুগত উপাদান এসেছে কি না, তার সম্ভাব্যতা নির্ণয় করা হয়, এবং এতে বংশাণুগত সম্পর্ক, উৎসা বা বিশেষ বিশেষ রোগে আক্রান্ত হবার ঝুঁকিমাত্রা সম্পর্কে অতিরিক্ত কোনও তথ্য থাকে না।[৭] অধিকন্তু, সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয়ের সাথে বংশাণুসমগ্রের নির্দিষ্ট উপসেটের অনুক্রম নির্ণয়কারী পদ্ধতি, যেমন সম্পূর্ণ একজোম অনুক্রম নির্ণয় (বংশাণুসমগ্রের ১-২%) বা একক-নিউক্লিওটাইড বহুরূপিতাভিত্তিক বংশাণুগত গঠন নির্ণয় (বংশাণুসমগ্রের ০.১%-এর কম), ইত্যাদির পার্থক্য। আছে। ২০১৭ সাল পর্যন্ত কোনও স্তন্যপায়ী প্রাণীর (মানুষসহ) সম্পূর্ণ বংশাণুসমগ্র অনুক্রম নির্ণয় করা সম্ভব হয়নি। মানব বংশাণুসমগ্রের ৪% থেকে ৯% ডিএনএ-এর (বেশির ভাগই গৌণ ডিএনএ) অনুক্রম এখনও নির্ণয় করা হয়নি।[৮]