| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q60.4 | Nierenhypoplasie, beidseitig |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie der Nieren.[1]
Synonyme sind: Kolobome des Sehnervs – Nierenkrankheit; Nieren-Kolobom-Syndrom; Papillo-renales Syndrom, englisch Renal colobima syndrome; RCS
Die Erstbeschreibung erfolgte wohl durch den Augenarzt Gebhard Rieder im Jahre 1977.[2] Im Jahre 1988 veröffentlichte der US-amerikanische Augenarzt R. Grey Weaver eine detaillierte Beschreibung des Syndromes.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 200 Patienten berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen bei etwa 50 % Mutationen im PAX2-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Sehnervendysplasie oder -kolobom, Augenveränderungen in 77 % mit verminderter Sehschärfe, eventuell Erblindung und Netzhautablösung
- Nierenhypo- oder -dysplasie in 92 %, häufig histologisch zahlenmäßig verringerte, aber vergrößerte Glomeruli (Oligomeganephronie) mit Bluthochdruck, Proteinurie, Niereninsuffizienz bis zum Nierenversagen
Diagnose
Die Nierenveränderungen können bereits intrauterin mittels Feinultraschall, die Mutation auch humangenetisch nachgewiesen werden.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Krankheitsbilder mit Kolobom und Nierenanomalien, insbesondere CHARGE-Syndrom und Joubert-Syndrom.[1]
Literatur
- M. Ali, M. Chang, M. Leys: De Novo PAX2 Mutation With Associated Papillorenal Syndrome: A Case Report and Literature Review of Penetrance and Expressivity. In: Cureus. Band 14, Nummer 9, September 2022, S. e29026, doi:10.7759/cureus.29026, PMID 36249605, PMC 9550200 (freier Volltext).
- F. Kulali, A. Y. Bas, F. I. Guzel, H. Yucel, C. Kara, C. Uner, N. Demirel: Minor dysmorphic features in a patient with papillorenal syndrome: A Case Report. In: JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. Band 71, Nummer 3, März 2021, S. 1004–1006, doi:10.47391/JPMA.1158, PMID 34057964.
- T. Okumura, K. Furuichi, T. Higashide, M. Sakurai, S. Hashimoto, Y. Shinozaki, A. Hara, Y. Iwata, N. Sakai, K. Sugiyama, S. Kaneko, T. Wada: Association of PAX2 and Other Gene Mutations with the Clinical Manifestations of Renal Coloboma Syndrome. In: PLOS ONE. Bd. 10, Nr. 11, 2015, S. e0142843, doi:10.1371/journal.pone.0142843, PMID 26571382, PMC 4646464 (freier Volltext).
- J. Adam, A. C. Browning, D. Vaideanu, L. Heidet, J. A. Goodship, J. A. Sayer: A wide spectrum of phenotypes in a family with renal coloboma syndrome caused by a PAX2 mutation. In: Clinical kidney journal. Bd. 6, Nr. 4, August 2013, S. 410–413, doi:10.1093/ckj/sft058, PMID 27293569, PMC 4898336 (freier Volltext).
