SMAD3
gène de l'espèce Homo sapiens
Le SMAD3 (pour « Mothers against decapentaplegic homolog 3 ») est une protéine dont le gène est le SMAD3 situé sur le chromosome 15 humain.
Rôle
Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.
En médecine
Une mutation de son gène entraîne un syndrome associant anévrisme aortique thoracique et polyarthrite[5], pouvant être proche d'un syndrome de Loeys-Dietz[6].
Notes et références
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