Genotype og fenotype

Genotype og fenotype er to begrep som først ble tatt i bruk av Wilhelm Johannsen i 1911 og beskriver hvilke gener/genvarianter en organisme bærer på (genotype), og hva som kommer til uttrykk (fenotype). For eksempel ved øyefarge hos en person kan fenotypen være brune øyne, mens genotypen også kan innebære bæreregenskaper av både brun og blå øyenfarge.

Genotypen gir oppskriften til proteinsyntesen som foregår i cellene, men det er trekket som kommer til uttrykk og beskrives som fenotypen. En vanlig måte å se på forskjellen på genotype og fenotype er å se på arvemateriale vårt som todelt: en del fra biologisk far, og en del fra biologisk mor. Genotypen beskrives som homozygot om den bærer samme genvariant fra både far og mor. For eksempel om du har fått gen for brune øyne fra både far og mor, eller om du har fått gen for blå øyne fra både far og mor. I tilfeller hvor en person bærer to forskjellige genvarianter beskrives genotypen som hetrozygot. For eksempel om en person bære gen for brune øyne fra mor og blå øyne fra far.

I mange tilfeller beskrives noen genvarianter som dominante og noen som recessive, slik som med øyenfarge. Et recessivt gen vil ikke kunne uttrykkes som fenotypen om dette er heterozygot paret med en fungerende dominant genvariant, men individer med heterozygot paring omtales ofte som en bærer av den recessive genvarianten.

Noen trekk kan utrykke fenotyper som ikke samsvarer verken mor eller fars fenotype. Dette kommer av at noen gen-variasjoner ikke følger dominant-recessiv mønsteret, men heller har intermediær dominans eller kodominans. Intermediær dominans er tilfeller hvor ingen av genvariantene er dominante eller recessive, men utrykker en fenotype som tilsynelatende er en blanding. Et klassisk eksempel på dette finner man hos prydløvemunn. I tilfeller der hvite og røde prydløvemunner pares, vil fenotypen til avkommet være rosa. I slike tilfeller finnes det altså en egen fenotype for hetrozygote individer. Kodominans minner litt om intermediær dominans, men beskriver heller tilfeller hvor begge trekk utrykkes som fenotype, fremfor at en blanding uttrykkes. Et typisk eksempel på dette finner man i menneskers blodtyper. Om en partner utrykker blodtypen A og en partner utrykker blodtypen B, er det ca 25% sjanse for at avkommet vil utrykke den kodominante fenotypen AB.