Хромозом 5 (човек)

Хромозом 5 је аутозомни хромозом, пети по величини у кариотипу човека. Према положају центромере сврстава се у субметацентричне хромозоме. Изграђен је од 194 милиона базних парова ДНК што представља скоро 6% укупне количине ДНК у ћелији.

Аберације хромозома 5

хромнозом 5 са мапираним генским локусима

Делеција кратког крака хромозома 5 клинички се испољава као синдром мачјег плача (cri du chat). То је први делециони синдром кога су 1963. године описани Лејеуне и сарадници.

Клиничка слика синдрома мачјег плача је:

Парцијална тризомија кратког крака:

  • ментална ретардација
  • клинодактилија
  • нанизам.

Мапирани гени и болести

Болести и поремећаји узроковане генима који су смештени на хромозому 5 су:

  • склоност ка хиперактивности са недостатком пажње
  • ментална ретардација у синдрому мачјег плача
  • хондрокалциноза
  • кетоацидоза
  • карцином ендометријума
  • Klippel-Feilov синдром
  • мегалобластна анемија
  • породичне фебрилне конвулзије
  • карцином дебелог црева
  • Gardnerov синдром
  • Turcotov синдром
  • Ehlers-Dunlos синдром типови VI и IX
  • Nethertonov синдром
  • Maroteaux-Lamyev синдромн
  • Wagnerov синдром
  • Кокејнов синдром I
  • Cutis laxa, рецесивна, тип 1
  • Hirschprungova болест
  • склоност гојазности
  • склоност ноћној астми
  • породична еозинофилија
  • урођени пауколики прсти
  • патуљаст раст
  • карцином желуца
  • макроцитна анемија и др.

Литература

Спољашње везе