Хромосома

Хроматин

Хроматин — комплекс ДНК, основний спосіб існування ДНК всередині клітини in vivo. До складу хроматину входять два типи білків — гістонові та негістонові. Хроматин має різний ступінь конденсації в залежності від стадії клітинного циклу — під час поділу (мітозу та мейозу) хроматин конденсований у хромосоми, які чітко можна розгледіти навіть під світловим мікроскопом, тоді як в період інтерфази або G0 стадії хроматин розслаблений і розділяється на еу- та гетерохроматин.

Нуклеосоми

Молекули гістонів утворюють групи — нуклеосоми. Кожна нуклеосома містить в собі 8 білкових молекул. Розмір нуклеосоми приблизно 8 нм. З кожною нуклеосомою пов'язана ділянка ДНК, що спірально обплітає нуклеосому ззовні. В такій ділянці ДНК розташовуються 140 нуклеотидів загальною довжиною 50 нм, але завдяки спіралізації довжина скорочується в 5 разів.

У хроматині близько 87 — 90 % довжини ДНК зв'язано з нуклеосомами.

На різних ділянках однієї хромосоми спіралізація, компактність її основних елементів неоднакова; із цим пов'язана різна інтенсивність забарвлення окремих ділянок.

Ті ділянки хромосоми, які інтенсивно сприймають барвники, називають гетерохроматичними (складаються з гетерохроматину); вони навіть в інтерфазі залишаються компактними і видимі в оптичний мікроскоп.

Гетерохроматин — надмірно спіралізовані і сконденсовані ділянки хромосоми, які знаходяться в генетично неактивному стані (не транскрибуються). Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в гомологічних хромосомах, утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінців хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини. Гетерохроматин поділяють на структурний і факультативний.

Структурний (конструктивний) гетерохроматин — ділянки хромосоми, які спіралізовані впродовж усього клітинного циклу (інтерфаза і мітоз). Він постійно займає однакові ділянки в обох гомологічних хромосомах — близько центромер, вторинних перетяжок, на кінці хромосом (теломер). Цей хроматин інтенсивно забарвлюється барвником і його видно в світловому мікроскопі.

Факультативний гетерохроматин локалізується в одній із двох гомологічних хромосом. В окремих випадках одна з них гетерохроматизується повністю. Приклад факультативного хроматину — Х-статевий хроматин, або тільце Барра. Це одна з двох Х-хромосом особин жіночої статі (ссавці, людина), яка гетерохроматизується і переходить у генетично неактивний стан на ранніх стадіях ембріогенезу.

Гетерохроматин і тільця Барра

Вирізняють також факультативний гетерохроматин, що виникає при спіралізації та інактивації однієї з двох гомологічних Х-хромосом у ссавців, внаслідок чого утворюються тільця Барра (X-статевий хроматин).

Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.

Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд ниток, паличок, тощо. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі розрізняють первинну перетяжку і два плеча — коротке (p) і довге (q).

Первинна перетяжка, або центромера, — найбільш спіралізована частина хромосоми. На ній розміщений кінетохор (гр. kinesis — рух, phoros — той, що несе), до якого під час поділу клітини кріпляться нитки веретена поділу. Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму. В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.

Метацентричні хромосоми — рівноплечові хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині хромосоми і плечі рівної або майже однакової довжини; Субметацентричні — нерівноплечові хромосоми, в яких центромера зміщена від середини і одне плече довше за інше;

Акроцентричні хромосоми — це хромосоми, в яких центромера розміщена близько до одного із кінців і одне плече довше, а друге — дуже коротке і часто малопомітне;

Телоцентричні хромосоми — такі хромосоми виникають в результаті відриву одного плеча, у них залишається тільки одне плече з центромерою на кінці. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються.

Теломери

Кінці плечей хромосоми називають теломерами, це спеціалізовані ділянки, які перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їхніми фрагментами. Кінець хромосоми, який не має теломери розпізнається як дво-спіральний розрив хромосоми і запускається система репарації ДНК. Оскільки це на справді не розрив ДНК, репарація неможлива чи буде проведена неправильно і в клітині запускається апоптоз чи клітина проходить злоякісну трансформацію. У нормі ж теломери зберігають хромосому як дискретну індивідуальну одиницю.

Супутники

Деякі хромосоми мають глибокі вторинні перетяжки, що відділяють окремі ділянки хромосоми — супутники. Такі хромосоми можуть зближуватись і утворювати асоціації, а тонкі нитки, які з'єднують супутників з плечима хромосом, при цьому беруть участь в утворенні ядерець. Саме ці ділянки в хромосомах людини є організаторами ядерець.

У людини вторинні перетяжки є на довгому плечі 1, 9 та 16 хромосом та на кінцевих ділянках коротких плечей 13, 14, 15, 21, 22 хромосом.

Хромомери

В плечах хромосом видно потовщені та інтенсивніше забарвлені ділянки — хромомери, які чергуються із міжхромомерними нитками. Внаслідок цього хромосома може нагадувати низку нерівномірно нанизаного намиста.

Для хромосом мають місце певні закономірності їхнього існування у клітинах, які відомі під правилами хромосом:

1. Правило постійності числа хромосом. Кількість хромосом та характерні особливості їхньої будови — видова ознака. Це є правилом постійності числа хромосом. Це число не залежить від ступеня організації і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість. Наприклад, в ядрах усіх клітин конячої аскариди Paraascaris megalocephala univalenus знаходиться по 2 хромосоми, в мухи-дрозофіли Drosophila melanogaster — по 8, в людини — по 46, а в річкового рака Astacus fluviatalis — по 116. Одне й те саме число може траплятись у дуже далеких одна від одної форм, а в близьких видів — дуже відрізнятися. Однак дуже важливо, що в представників одного виду число хромосом в ядрах всіх клітин постійне.
2. Правило парності хромосом. Кожна хромосома в соматичній клітині організму диплоїдна, тобто представлена парою: у людини 23 пари, у шимпанзе — 24, у дрозофіли — 4, у гороху — 7 пар хромосом. Існує також правило парності хромосом, за яким число хромосом завжди є парним, бо в каріотипі хромосоми об'єднуються в гомологічні пари.
3. Правило індивідуальності хромосом. Гомологічні хромосоми однакові за формою та будовою, розташуванням центромер, хромомер, інших деталей будови. Кожна пара хромосом характеризується індивідуальними особливостями і зберігає їх у ряді поколінь. Негомологічні хромосоми завжди мають відмінності. Тому маємо правило індивідуальності хромосом: кожна пара гомологічних хромосом характеризується своїми особливостями.
4. Правило неперервності хромосом (хромосома від хромосоми). Хромосоми, як і клітини, не виникають заново, а утворюються від уже наявних хромосом шляхом самовідтворення (реплікації) в S-періоді інтерфази.

Каріотип — диплоїдний набір хромосом соматичної клітини, який характеризується сукупністю ознак:

• кількість хромосом;
• розміри хромосом;
• формою хромосом (типом симетрії);
• особливостями їхньої будови.

Каріотип є видовою ознакою, йому властива сталість і специфічність; в особин одного і того ж біологічного виду він точно відтворюється з покоління в покоління завдяки мітозу і мейозу. Тому всі соматичні клітини певного виду несуть повний обсяг генетичної інформації, властивий лише цьому виду. Каріотипи ж різних видів різняться між собою як за кількістю хромосом, так і їхніми розмірами, формою та особливостями будови.

Видова специфічність хромосом забезпечується їхньою здатністю до самовідновлення. Зміни каріотипу можуть відбутися внаслідок мутацій.

Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини. Зміни числа і структури хромосом можуть спричинити хромосомні захворювання.

Вивчення каріотипу (каріотипування) проводять на мікрофотографіях метафазних пластинок, рідше — при безпосередньому мікроскопуванні.

Для ідентифікації хромосом використовують такі ознаки:

• розмір хромосом;
• положення центромери, центромерний індекс (відношення довжини короткого плеча і довгого, у %);
• наявність вторинної перетяжки та супутників.

У метацентричних хромосом центромерний індекс становить близько 50 %, у субметацентричних — менше 50 %. Розмір метафазних хромосом варіює від 1,1 до 2.3 мкм

Хромосоми залежно від типу клітин можуть мати різні набори, а саме диплоїдний і гаплоїдний.

Диплоїдний

В ядрах соматичних клітин (тобто клітин тіла) міститься повний подвійний набір хромосом. В ньому кожна хромосома має свого гомологічного «партнера». Такий набір хромосом називають диплоїдним і позначають «2n». Хромосоми однієї пари називаються гомологічними, різних пар — негомологічними. Гомологічні хромосоми одинакові за будовою, формою, розмірами, але одна з них походить з яйцеклітини, а інша зі сперматозоїда.

Гаплоїдний

В ядрах гамет (статевих клітин) на відміну від соматичних, є лише по одній хромосомі з кожної гомологічної пари. Всі вони різні, негомологічні. Такий одинарний набір хромосом називають гаплоїдним, він удвічі менший і позначають як «n».

При заплідненні відбувається злиття гамет, кожна з яких вносить в зиготу гаплоїдний набір хромосом, і відновлюється диплоїдний набір: n + n = 2n.

У деяких організмів може внаслідок мутацій змінюватись диплоїдний набір хромосом — поліплоїдія або анеуплоїдія.

Статеві хромосоми (гетерохромосоми) — пара хромосом, за якими хромосомні набори соматичних клітин чоловічих і жіночих особин того самого виду різняться між собою. Ці хромосоми визначають стать організму: у жінки — ХХ, у чоловіка — ХУ.

Х — хромосома середня субметацентрична, у ній відомо близько 150 генів (у тому числі рецесивні гени, які зумовлюють дальтонізм (кольорова сліпота), гемофілію (порушення зсідання крові), атрофію зорового нерва.

У — найдрібніша акроцентрична хромосома. У ній виявлено небагато генів. У людини У-хромосома відіграє вирішальну роль у формуванні чоловічої статі.

Нестатеві хромосоми (аутосоми) — хромосоми, одинакові в обох статей, тобто це всі хромосоми, окрім статевих.

• А. В. Сиволоб, К. С. Афанасьєва (2012). Молекулярна організація хромосом (PDF). К: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". Архів оригіналу (PDF) за 23 вересня 2015. Процитовано 21 березня 2016.
• Медична біологія: підруч. / В. В. Барціховський, П. Я. Шерсюк. — К.: — ВСВ «Медицина», 2011. — 312 с. ISBN 978-617-505-146-7

• Молекулярна організація хромосом : навч. посіб. / А. В. Сиволоб, К. С. Афанасьєва. – К. : Київський ун-т, 2014. – 287 с. – ISBN 966-439-721-3.

• Акроцентрична хромосома [Архівовано 26 вересня 2020 у Wayback Machine.] // ВУЕ