AMP deaminase

AMPD1
Mã định danh
Danh pháp	AMPD1, MAD, MADA, MMDD, adenosine monophosphate deaminase 1, AMP deaminase, AMPD
ID ngoài	OMIM: 102770 HomoloGene: 20 GeneCards: AMPD1
Mẫu hình biểu hiện RNA
	Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen
Chức năng phân tử	• hydrolase activity; • myosin heavy chain binding; • metal ion binding; • deaminase activity; • AMP deaminase activity;
Thành phần tế bào	• cytosol;
Quá trình sinh học	• response to organic substance; • IMP salvage; • nucleotide metabolic process; • purine-containing compound salvage; • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; • IMP biosynthetic process; • AMP metabolic process;
	Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
	270
	n/a
	ENSG00000116748
	n/a
	P23109
	n/a
	NM_001172626; NM_000036
	n/a
	NP_000027; NP_001166097
	n/a
	Wikidata
Xem/Sửa Người

AMP deaminase 1 là một enzyme mà ở người được mã hóa bởi gen AMPD1.^[2]^[3]

Adenosine monophosphate deaminase là enzyme chuyển đổi adenosine monophosphate (AMP) thành inosine monophosphate (IMP), giải phóng một phân tử amonia trong quá trình này.

Chức năng

Adenosine monophosphate deaminase 1 xúc tác quá trình khử AMP thành IMP trong cơ xương và đóng vai trò quan trọng trong chu trình nucleotide purine. Hai gen khác đã được xác định, AMPD2 và AMPD3, tương ứng cho các đồng phân đặc hiệu có mặt tại gan và hồng cầu. Sự thiếu hụt enzyme đặc hiệu có mặt tại cơ bắp là nguyên nhân phổ biến của bệnh cơ do tập thể dục và các bệnh chuyển hóa ở người.^[3]

Một báo cáo nghiên cứu mới cho thấy kê thuốc metformin cho các bệnh nhân tiểu đường dựa trên hoạt động của protein hoạt động AMP-activated protein kinase (AMPK) bằng cách trực tiếp ức chế AMP deaminase, làm tăng AMP của tế bào.^[4]

Điều hòa

Người ta đã chứng minh rằng trong các môi trường có nồng độ kali cao, AMP-deaminase được điều hòa bởi ATP và ADP thông qua cơ chế "K_m-type". Tại nồng đồ ion kali thấp, sự điều hòa hỗn hợp "K_m-type" cũng đã được quan sát.^[5]

Bệnh lý

Sự thiếu hụt có liên quan đến sự thiếu hụt myoadenylate deaminase.

adenosine monophosphate (AMP)
inosine monophosphate (IMP)

Tham khảo

Đọc thêm

Liên kết ngoài

MeSH AMP+Deaminase
Vị trí bộ gen AMPD1 ở người và thông tin chi tiết về gen AMPD1 có sẵn trên UCSC Genome Browser.

[2]

[3]

[1]

[4]

[5]

Search