Beemer-Langer-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.2 | Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.[1][2]
Synonyme sind: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer; Beemer-Syndrom; englisch Short-rip Thoracic Dysplasia 12; SRTD12; Short rib-Polydactyly Syndrome, Type IV; SRPS4; SRPS IV
Die Erstbeschreibung erfolgte 1983 durch den holländischen Genetiker Fredericus Antonius Beemer und den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer.[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1]
- Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
- Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen.
Bei diesem Typ finden sich nur gelegentlich eine Polydaktylie, assoziiert sind Lippenspalte, Herzfehler wie DORV, Malrotation, Mikropenis, Nierenhypoplasie.[1]Hinzu können Brachydaktylie, Ohrenfehlbildungen, Omphalozele kommen.[4]
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich Veränderungen ähnlich wie beim Majewski-Syndrom, jedoch ist die Tibia besser ausgebildet.[1]Zur Abgrenzung liegt keine Hexadaktylie vor, insgesamt eine sehr seltene Form.[5]
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[6]
Literatur
- Kishor B. Taori, Kedar G. Sharbidre u. a.: Diagnosis of short rib polydactyly syndrome type IV (Beemer-Langer syndrome) with cystic hygroma: A case report. In: Journal of Clinical Ultrasound. 37, 2009, S. 406, doi:10.1002/jcu.20603.
- J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Band 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- H. Chen, D. Mirkin, S. Yang: De novo 17q paracentric inversion mosaicism in a patient with Beemer-Langer type short rib-polydactyly syndrome with special consideration to the classification of short rib polydactyly syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 53, Nr. 2, November 1994, S. 165–171, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320530209. PMID 7856642. (Review).
