Hyper-IgM-Syndrom Typ 1
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D80.5 | Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.[1]
Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-LINKED; XHIM; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]Dieser Typ gilt als der Häufigste in der Gruppe der Hyper-IgM-Syndrome.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TNFSF5-Gen am Genort Xq26 zugrunde, welches für das Protein CD154 kodiert, das sich an den T-Lymphozyten findet.[3]
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.[4]Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.[5]
Behandlung
Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.[6]
Literatur
- P. N. Liu, H. Li, Q. Li, Z. W. Yin, C. Y. Zhou, M. Y. Jiang, X. Guo: A novel mutation in the CD40 ligand gene in a Chinese boy with X-linked hyper-IgM syndrome. In: Asian Pacific journal of allergy and immunology / launched by the Allergy and Immunology Society of Thailand. Bd. 32, Nr. 3, September 2014, S. 270–274, doi:10.12932/AP0365.32.3.2014, PMID 25268346.