Juberg-Hayward-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.[1][2]
Synonyme sind: Lippenkiefergaumenspalte – Daumenanomalien – Mikrozephalie; Oro-kranio-digitales Syndrom; orokraniodigitales Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1969 durch den amerikanischen Kinderarzt Richard Juberg und den Kieferchirurgen James R. Hayward.[3]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal – rezessiv, autosomal-dominante Vererbung ist jedoch auch denkbar.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ESCO2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.1 zugrunde.[4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Roberts-Syndrom.[5]
Klinische Erscheinungen
- meist beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
- Epikanthus, Hypertelorismus, breite und plumpe Nasenspitze
- Mikrozephalie
- Hypoplastische nach distal verschobene Daumen ohne Beugbarkeit der Phalangen
- Radius-Hypoplasie mit Luxationsstellung des Radiusköpfchens und eingeschränkter Streckbarkeit im Ellenbogen
- Klinodaktylie der 4. Zehe, Syndaktylie II/III
- Minderwuchs[2]
Diagnose
Über eine vorgeburtliche Diagnose wurde berichtet.[6]
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[1]
- OFM Nager-Syndrom
- Goldenhar-Symptomenkomplex
- LARD (lakrimoaurikuloradiodentales Syndrom)
Literatur
- M. Silengo, L. Tornetta: Juberg-Hayward syndrome: report of a case with cleft palate, distally placed thumbs and vertebral anomalies. In: Clinical dysmorphology. Bd. 9, Nr. 2, April 2000, S. 127–129, ISSN 0962-8827. PMID 10826626.
- H. M. Kingston, I. A. Hughes, P. S. Harper: Orocraniodigital (Juberg-Hayward) syndrome with growth hormone deficiency. In: Archives of disease in childhood. Bd. 57, Nr. 10, Oktober 1982, S. 790–792, ISSN 1468-2044. PMID 7138070. PMC 1627920 (freier Volltext).
