Kardio-fazio-kutanes Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung.[1][2][3]
Der Erstbeschrieb erfolgte 1986 durch J. F. Reynolds und Mitarbeiter.[4]
Häufigkeit
Die Häufigkeit wird in Japan auf 1 zu 810.000 Personen geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursachen
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- CFC1 mit Mutationen im BRAF-Gen auf Chromosom 7 Genort q34[5]
- CFC2 mit Mutationen im KRAS-Gen auf Chromosom 12 Genort p12.1[6]
- CFC3 mit Mutationen im MAP2K1-Gen auf Chromosom 15 Genort q22.31[7]
- CFC4 mit Mutationen im MAP2K2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3[8]
Diese Gene sind jeweils im MAP-Kinase-Weg beteiligt.[1]
Klinische Erscheinungen
Das Ausmaß der Veränderungen ist sehr variabel.Klinische Kriterien sind:[1][2][3]
- häufig Polyhydramnion
- bei Geburt relative Makrozephalie, kurzer Nacken
- Ernährungsprobleme mit Wachstumsstörungen (Kleinwuchs)
- Auffälliges Gesicht mit breiter Stirn, tief ansetzenden Ohrmuscheln, Ptosis, Epikanthus medialis, kurze Nase, betontes Philtrum, hoher Gaumen, dicke Unterlippe
- Dünnes spärliches Kopfhaar, eventuell fehlende Augenbrauen
- Angeborene Herzfehler wie Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt, Hypertrophe Kardiomyopathie
- Hautveränderungen wie Ichthyosis, trockene, elastische Haut (an den Armen, Beinen und im Gesicht), Hyperpigmentation, Ausbildung von Nävi, Keratoderma, Café-au-lait-Flecken
- Augenveränderungen wie Hypertelorismus, Strabismus, Nystagmus, Astigmatismus, Fehlsichtigkeit
- Fußfehlbildungen wie Polydaktylie oder Syndaktylie
- Psychomotorische Retardierung
- Krampfanfälle in 50 %
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Noonan-Syndrom und das Costello-Syndrom[1].
Prognose
Die Aussichten hängen von den jeweiligen Veränderungen und deren Schwere ab.[1]
Literatur
- A. Sanri, H. Gurkan, S. Demir: Cardiofaciocutaneous Syndrome Phenotype in a Case with de novo KRAS Pathogenic Variant. In: Molecular Syndromology. 10, 2020, S. 344, doi:10.1159/000504374.
- E. A. Manci, J. E. Martinez u. a.: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: An autopsy study. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 137A, 2005, S. 1, doi:10.1002/ajmg.a.30834.
- Y. Shionoya, M. Yamamoto, K. Sunada, K. Nakamura: Anesthetic Management of a Pediatric Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome. In: Anesthesia progress. Band 67, Nummer 1, 2020, S. 45–47, doi:10.2344/anpr-67-01-07, PMID 32191511, PMC 7083123 (freier Volltext).
- K. Haas, M. Schöning, H. Enders: Das Cardio-Facio-Cutane Syndrom – Blickdiagnose eines seltenen Syndroms In: Klinische Pädiatrie. Band 206, Nummer 3, 1994 May-Jun, S. 181–183, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1046600. PMID 8051913.