Σπάνια πάθηση

Δεν υπάρχει ενιαίος, ευρέως αποδεκτός ορισμός για τις σπάνιες παθήσεις. Ορισμένοι ορισμοί βασίζονται αποκλειστικά στον αριθμό των ατόμων που ζουν με μια πάθηση και άλλοι ορισμοί περιλαμβάνουν άλλους παράγοντες, όπως η ύπαρξη κατάλληλων θεραπειών ή η σοβαρότητα της νόσου.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο νόμος του 2002 για τις σπάνιες παθήσεις ορίζει τη σπάνια νόσο αυστηρά σύμφωνα με τον επιπολασμό, συγκεκριμένα "οποιαδήποτε ασθένεια ή πάθηση που επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες",^[4] ή περίπου 1 στα 1.500 άτομα. Αυτός ο ορισμός είναι ουσιαστικά ο ίδιος με εκείνον του Νόμου του 1983 για τα Ορφανά Φάρμακα, ενός ομοσπονδιακού νόμου που γράφτηκε για να ενθαρρύνει την έρευνα για σπάνιες ασθένειες και πιθανές θεραπείες.

Στην Ιαπωνία, ο νομικός ορισμός μιας σπάνιας νόσου ορίζει ότι πρόκειται για την πάθηση που επηρεάζει λιγότερους από 50.000 ασθενείς στην Ιαπωνία ή περίπου 1 στους 2.500 ανθρώπους.^[5]

Ωστόσο, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή Δημόσιας Υγείας ορίζει τις σπάνιες ασθένειες ως «απειλητικές για τη ζωή ή χρόνια εξασθενητικές ασθένειες οι οποίες έχουν τόσο χαμηλό επιπολασμό, που απαιτούνται ειδικές συνδυαστικές προσπάθειες για την αντιμετώπισή τους».^[6] Ο όρος χαμηλός επιπολασμός ορίζεται πιο κάτω ως γενικά η πάθηση που αφορά λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα.^[7] Ασθένειες που είναι στατιστικά σπάνιες, αλλά όχι και απειλητικές για τη ζωή, χρονικά εξουθενωτικές ή ανεπαρκώς αντιμετωπισμένες, εξαιρούνται από τον ορισμό τους.

Οι ορισμοί που χρησιμοποιούνται στην ιατρική βιβλιογραφία και στα εθνικά σχέδια υγείας παρουσιάζουν παρόμοια διακύμανση, με τους ορισμούς να κυμαίνονται από 1 / 1.000 έως 1 / 200.000.^[5]

Εξαιτίας των ορισμών που περιλαμβάνουν αναφορά στη διαθεσιμότητα θεραπείας, την έλλειψη πόρων και τη σοβαρότητα της νόσου, ο όρος ορφανή πάθηση χρησιμοποιείται ως συνώνυμο της σπάνιας νόσου.^[5] Αλλά στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρωπαϊκή Ένωση, οι «ορφανές παθήσεις» έχουν ξεχωριστή νομική σημασία.

Ο νόμος περί ορφανών φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών περιλαμβάνει τόσο σπάνιες ασθένειες, όσο και μη-σπάνιες ασθένειες "για τις οποίες δεν υπάρχει λογική προσδοκία ότι το κόστος ανάπτυξης και διάθεσης στις Ηνωμένες Πολιτείες ενός φαρμάκου για τέτοια ασθένεια ή κατάσταση θα ανακτηθεί από πωλήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες ενός τέτοιου φαρμάκου" ως ορφανές ασθένειες.^[8]

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες (EURORDIS) περιλαμβάνει επίσης τόσο τις σπάνιες ασθένειες όσο και τις παραμελημένες ασθένειες σε μια μεγαλύτερη κατηγορία «ορφανών ασθενειών». ^[9]

Ο επιπολασμός (αριθμός ατόμων που ζουν με μια ασθένεια σε μια δεδομένη στιγμή), και όχι η συχνότητα (αριθμός νέων διαγνώσεων σε ένα δεδομένο έτος), χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον αντίκτυπο των σπάνιων ασθενειών. Το Global Genes Project εκτιμά ότι περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πλήττονται από μια σπάνια ασθένεια.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες (EURORDIS) εκτιμά ότι υπάρχουν 5.000 έως 7.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες που πλήττουν το 6% έως 8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης.^[9] Μόνο περίπου 400 σπάνιες ασθένειες έχουν θεραπείες και περίπου το 80% έχουν γενετική βάση σύμφωνα με το Ινστιτούτο Σπάνιας Γονιδιωματικής.^[10]

Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να ποικίλουν στον επιπολασμό μεταξύ των πληθυσμών, επομένως μια ασθένεια που είναι σπάνια σε ορισμένους πληθυσμούς μπορεί να είναι συχνή σε άλλους. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις γενετικές ασθένειες και τις μολυσματικές ασθένειες. Ένα παράδειγμα είναι η κυστική ίνωση, μια γενετική ασθένεια: είναι σπάνια στα περισσότερα μέρη της Ασίας αλλά σχετικά συχνή στην Ευρώπη και σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Σε μικρότερες κοινότητες, η επίδραση ιδρυτού μπορεί να οδηγήσει σε μια ασθένεια που είναι πολύ σπάνια σε παγκόσμιο επίπεδο να παρουσιάσει επιπολασμό στη μικρότερη κοινότητα. Πολλές μολυσματικές ασθένειες έχουν επιπολασμό σε μια δεδομένη γεωγραφική περιοχή, αλλά σπανίως οπουδήποτε αλλού. Άλλες ασθένειες, όπως πολλές σπάνιες μορφές καρκίνου, δεν έχουν εμφανές προφίλ κατανομής και είναι απλώς σπάνιες. Η ταξινόμηση άλλων καταστάσεων εξαρτάται εν μέρει από τον πληθυσμό που μελετάται: Όλες οι μορφές καρκίνου στα παιδιά θεωρούνται γενικά σπάνιες, ^[11] επειδή λίγα παιδιά αναπτύσσουν καρκίνο, αλλά ο ίδιος καρκίνος σε ενήλικες μπορεί να είναι πιο συχνός.

Περίπου 40 σπάνιες παθήσεις έχουν πολύ υψηλότερο επιπολασμό στη Φινλανδία. Αυτές είναι γνωστες συλλογικά ως Νόσοι Φινλανδικού τύπου . Ομοίως, υπάρχουν σπάνιες γενετικές ασθένειες μεταξύ των θρησκευτικών κοινοτήτων Amish στις ΗΠΑ και μεταξύ των εθνοτικών Εβραίων.

Μια σπάνια ασθένεια ορίζεται ως μια ασθένεια που προσβάλλει λιγότερα από 200.000 άτομα σε ένα ευρύ φάσμα πιθανών διαταραχών.^[12] Οι χρόνιες γενετικές ασθένειες ταξινομούνται συνήθως ως σπάνιες.^[13] Ανάμεσα σε πολλές άλλα ενδεχόμενα, οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να προκύψουν από βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις, αλλεργίες, διαταραχές χρωμοσωμάτων, εκφυλιστικές και πολλαπλασιαστικές αιτίες, που επηρεάζουν οποιοδήποτε όργανο του σώματος. Οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι χρόνιες ή ανίατες, αν και πολλές βραχυπρόθεσμες ιατρικές καταστάσεις είναι επίσης σπάνιες ασθένειες.

Ηνωμένες Πολιτείες

Το Γραφείο Έρευνας των Σπάνιων Νόσων του ΝΙΗ (ORDR) ιδρύθηκε από το Νόμο HR 4013 / 107-280 το 2002.^[14] Το HR 4014, που υπογράφηκε την ίδια μέρα, αναφέρεται στον "Νόμο για την ανάπτυξη ορφανών προϊόντων για σπάνιες παθήσεις".^[15] Παρόμοιες πρωτοβουλίες έχουν προταθεί στην Ευρώπη.^[16] Το ORDR διαχειρίζεται επίσης το δίκτυο κλινικής έρευνας σπάνιων ασθενειών (RDCRN). Το RDCRN παρέχει υποστήριξη για κλινικές μελέτες και διευκολύνει τη συνεργασία, την εγγραφή σε μελέτες και την ανταλλαγή δεδομένων. ^[17]

Ηνωμένο Βασίλειο

Το 2013, η κυβέρνηση του Ηνωμένου Βασιλείου δημοσίευσε τη στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τις σπάνιες ασθένειες, η οποία "στοχεύει να διασφαλίσει ότι κανένας δεν θα μείνει πίσω επειδή έχει μια σπάνια ασθένεια", με 51 συστάσεις για τη φροντίδα και τη θεραπεία σε ολόκληρο το Ηνωμένο Βασίλειο και ορίζοντα υλοποίησης έως το 2020. ^[18] Οι υπηρεσίες υγείας στις τέσσερις συνιστώσες χώρες (δλδ. Αγγλία, Σκωτία, Ουαλία και Βόρεια Ιρλανδία) συμφώνησαν να υιοθετήσουν σχέδια υλοποίησης έως το 2014, αλλά μέχρι και τον Οκτώβριο του 2016 η Υπηρεσία Υγείας της Αγγλίας δεν είχε εκπονήσει σχέδιο και η διακομματική κοινοβουλευτική ομάδα για τις σπάνιες, γενετικές και μη-διαγνωσμένες παθήσεις συνέταξε έκθεση τον Φεβρουάριο του 2017 με τίτλο Δεν αφήνουμε κανέναν πίσω: Γιατί η Αγγλία χρειάζεται ένα σχέδιο υλοποίησης για τη στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τις σπάνιες ασθένειες.^[19] Τον Μάρτιο του 2017 ανακοινώθηκε ότι η NHS England θα αναπτύξει ένα σχέδιο υλοποίησης.^[20] Τον Ιανουάριο του 2018, η NHS England δημοσίευσε το Σχέδιο Υλοποίησης για τη Στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τις Σπάνιες Νόσους. ^[21]

Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων πραγματοποιείται στην Ευρώπη, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού για τις σπάνιες ασθένειες.^[22][23][24]