Insomnia fatal

Insomnia fatal^[4] adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya.^[1] Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu.^[3] Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia.^[5][6] Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.^[1]

Insomnia fatal
Citra kranial pasien FFI (fatal familial insomnia). Pada MRI, terdapat sinyal abnormal di daerah subkortikal frontoparietal bilateral. MRA menunjukkan cabang distal yang lebih kecil dari arteri serebral.
Informasi umum
Spesialisasi	Psikiatri, Sleep medicine [En], Neuropatologi
Tipe	Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia[1]
Penyebab	Mutasi genetik, bentuk sporadis sangat jarang ditemui
Faktor risiko	Riwayat keluarga
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Insomnia progresif yang menyebabkan demensia dan kematian.
Komplikasi	Keadaan hypnagogia [en] permanen di kemudian hari
Awal muncul	Abad pertengahan[2]
Diagnosis	Suspek berdasarkan gejala, Didukung oleh Studi tidur, PET scan dan tes DNA (Jika bentuk Familial dicurigai)[2]
Kondisi serupa	Penyakit Alzheimer, demensia frontotemporal, ensefalopati spongiform menular lain[3]
Tata laksana
Pencegahan	Tidak ada
Perawatan	Pengobatan simtomatik[1]
Pengobatan	Tidak ada
Prognosis	Selalu mematikan
Prevalensi	Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis telah didiagnosis (per tahun 2016) [3]

Peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit prion.^[1] Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein PrP^C.^[1] Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan otopsi otak post-mortem.^[2]

Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan menyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian.^[7] Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria Italia, yang meninggal di Venesia pada tahun 1765.^[8]