Lou sindromas
Lou (Lowe) sindromas[1] – reta genetinė liga, sukelianti fizinius ir psichinius pakitimus.[2] Liga pažeidžia tris pagrindines organų sistemas: akių, galvos smegenų ir inkstų.[2]
Tai retas sutrikimas, pasireiškiantis 1 iš 500 000.[2] Šia liga serga beveik vien berniukai, moterys nešiotojos.[2] Lowe sindromą sukelia genetinė mutacija X chromosomoje (genas OCRL1).[3] Pirmą kartą šią ligą aprašė daktaras Čarlzas Lou (Charles Lowe) 1952 m.[3]
Berniukai, sergantys Lou sindromu, gimsta su abiejų akių katarakta.[3] Glaukoma būdinga 50 procentų sergančiųjų.[3] Regėjimui pagerinti reikalingos operacijos.[3]
Daugeliui sergančiųjų šiuo sindromu išsivysto inkstų problemos: ligoniui trūksta daug svarbių mineralų, šlapime randamas didelis kiekis baltymų, dėl inkstų problemų padažnėja šlapinimasis, ištinka dehidratacija, išsivysto metabolinė acidozė.[2]