Sirenomelija
Sirenomelija (lot. sirenomelia) arba undinėlės sindromas – reta chromosominė liga, pasižyminti kojų suaugimu, primenančiu undinės uodegą. Sirenomelijos rimtumas skirstomas į lygius: I-ojo (lengviausio) lygio atveju pas asmenį suaugę tik audiniai, bet kaulai išsivystę tinkamai, tuo tarpu VII-ojo (sunkiausio) lygio atveju įprastai terandamas tik bendras šlaunikaulis.[1] Šis sutrikimas taip pat yra laikomas uodeginės regresijos sindromo forma.[2][3] Pirmasis žinomas sirenomelijos atvejis datuojamas 1542 m.
| Sirenomelija | |
|---|---|
| Kitaip | Undinėlės sindromas |
 | |
| Sritis | Medicininė genetika |
| Simptomai | Suaugusios kojos |
| Komplikacijos | Netinkamai išsivystę organai |
| Medicininis gydymas | Chirurginė intervencija |
| Prognozė | Dažniausiai miršta kūdikystėje |
Priežastys
Sirenomelijos atsiradimo priežastys lig šiol išlieka ginčytinu klausimu. Pirmoji sutrikimo hipotezė atsirado dar 1927 m., pagal kurią undinėlės sindromas gali būti dėl vystymosi sutrikimų iškilusios nepakankamos kraujotakos apatinėse galūnėse problemos pasekmė. Ši hipotezė buvo sukurta atsižvelgiant į pastebėtą aortos, esančios žemiau bambos arterijos, nebuvimą, dėl ko apatinės galūnės negali būti tinkamai aprūpintos krauju. Kita hipotezė – galimi embriono pažeidimai 28–32 vystymosi dienomis, lemiantys uodegos mezodermą, teratogeninį atvejį, paveikiantį nervinį vamzdelį neuruliacijos metu, ar sudvigubėjimo problemą, kuri arba sustabdo nugarkaulio ataugos diferenciacijos procesą, arba sukuria antrą nereikalingą stuburo stygos ataugą.[1]