Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym[1]. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.
Objawy i przebieg
- żółtaki płaskie powiek
- żółtaki ścięgna Achillesa
- żółtaki guzowate
- rąbek starczy rogówki
- objawy miażdżycy[2]
- powiększona wątroba
Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych
Leczenie
U pacjentów z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną najskuteczniejszą[potrzebny przypis] metodą jest pozaustrojowe usuwanie LDL (hemafereza), powtarzane co 2 tygodnie. Używane są też żywice jonowymienne, gdzie podczas leczenia chorzy powinni dodatkowo przyjmować lek z grupy fibratów lub kwas nikotynowy, ponieważ zwiększa się jeszcze bardziej poziom triglicerydów spowodowany wzrostem syntezy VLDL[4]. Zmniejszenie ilości cholesterolu przyjmowanego z pokarmem nie ma wielkiego wpływu na poziom cholesterolu we krwi. U homozygot często przeprowadza się przeszczep wątroby, która zawiera normalną liczbę receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby. Stosowana jest także terapia genowa ex vivo[5].
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 127, 131. ISBN 83-7430-031-0.
