Doença da urina em xarope de ácer
A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo, cetoacidúria de cadeia ramificada ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).
Afecta cerca de uma a nove em cada 1.000.000 crianças em todo o mundo.[1]
Mutações nos seguintes genes causam a doença:
resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina).
Referências
- (em inglês) National Institutes of Health Informação sobre a doença
Ver também
🔥 Top keywords: Wikipédia:Página principalEspecial:PesquisarWikipédia:Wikiconcurso Wiki Loves Mato GrossoChatGPTLiga dos Campeões da UEFAWikipédia:Edit-a-thon/cada livro seu público 2024Real Madrid Club de FútbolCleópatraFacebookAlegrete (Rio Grande do Sul)Arsenal Football ClubSony ChannelFelipe AndersonCanal BrasilVilipêndio a cadáverBig Brother Brasil 24YouTubeFicheiro:Logotipo da GloboNews.pngAndriy LuninVincent MartellaDuda SalabertAMBEVBig Brother BrasilManchester City Football ClubCarlo AncelottiWagner MouraRevolução de 25 de Abril de 1974RomárioCopa do Brasil de Futebol de 2024Israel AdesanyaAlex PereiraJogo do bichoMonteiro LobatoBorussia DortmundFC Bayern MünchenJude BellinghamElon MuskInstagramJosep Guardiola