Talassemia
Talassemias são um grupo de doenças do sangue caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina.[2] Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves.[1] É frequente ocorrer anemia – diminuição do número de glóbulos vermelhos no sangue.[1] A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como fadiga e palidez da pele.[1] Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, aumento de volume do baço, pele amarela e urina escura.[1] Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.[1]
| Talassemia | |
|---|---|
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| Sinónimos | Anemia do mediterrâneo |
| Especialidade | Hematologia |
| Sintomas | Fadiga, palidez, aumento de volume do baço, pele amarela, urina escura[1] |
| Tipos | Alfa, beta[2] |
| Causas | Anomalias genéticass (hereditárias)[3] |
| Método de diagnóstico | Análises ao sangue, exames genéticos[4] |
| Tratamento | Transfusões de sangue, terapia de quelação, ácido fólico[5] |
| Frequência | 280 milhões (2015)[6] |
| Mortes | 16 800 (2015)[7] |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D56, D56.9 |
| CID-9 | 282.4, 282.40, 282.49 |
| CID-11 | 330259189 |
| OMIM | 141800 |
| MedlinePlus | 000587 |
| eMedicine | 958850, 396792 |
| MeSH | D013789 |
 Leia o aviso médico | |
As talassemias são anomalias genéticas herdadas dos progenitores.[3] Existem dois tipos principais: a talassemia alfa e a talassemia beta.[2] A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta.[3] O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo hemograma completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.[4] É possível o diagnóstico antes do parto mediante diagnóstico pré-natal.[8]
O tratamento depende do tipo e gravidade da doença.[5] O tratamento da doença grave geralmente consiste em Transfusões de sangue em intervalos regulares, terapia de quelação com ferro e ácido fólico.[5] A terapia de quelação pode ser feita com deferoxamina ou deferasirox.[5] Em alguns casos pode ser considerado um transplante de medula óssea.[5] Entre as complicações estão o excesso de ferro no organismo resultante das transfusões, o que pode causar doenças doenças cardiovasculares, doenças do fígado, infeções e osteoporose.[1] Quando o baço aumenta excessivamente de volume, pode ser necessária a sua remoção ciúrgica.[1]
Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave.[9] A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do Médio Oriente, da Ásia do Sul ou africana.[2] A prevalência é idêntica entre homens e mulheres.[10] Em 2015 foi a causa de 16 800 mortes, uma diminuição em relação às 36 000 em 1990.[7][11] À semelhança das pessoas com anemia falciforme, as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à malária, o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária.[12]
Epidemiologia
A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.[13]
No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.[14]
Referências
Ligações externas
- emedicine. Talassemia alfa
- emedicine. Talassemia beta
