Victor A. McKusick

Tendo também sido professor de medicina no Johns Hopkins Hospital, em Baltimore.^[1] Ele foi um dos pioneiros no mapeamento do genoma humano devido ao seu uso nos estudos de doenças congênitas. Ele é também conhecido pelos seus estudos dos Amish, que chamava de "pessoas pequenas". Ele foi o autor original e, até sua morte, editor chefe da Mendelian Inheritance in Man (MIM) e sua versão online, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Ele é amplamente conhecido como o "pai da genética médica".^[2]

McKusick escreveu extensivamente sobre a história da medicina, genética, genética médica e sobre Parkman, Maine. Ele co-fundou a Genomics em 1987 com o Dr. Frank Ruddle e atuou como editor. Ele liderou um comitê organizado pelo Congresso examinando a ética de testar o tecido de Abraham Lincoln para a presença de genes da síndrome de Marfan.^[3]

Seus artigos publicados bem conhecidos incluem:

• Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man (1968)^[4]
• The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century (2001)^[5]
• "On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease."^[6]

Em um artigo de 2005 apresentado por MI Poling, McKusick disse:

Eu sempre disse aos meus alunos, residentes e companheiros, se você quer realmente ficar por dentro de algum tópico, você precisa saber como ele passou de onde estava para como está agora. Eu sempre fui forte em epônimos também – como síndrome de Marfan, síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Down, doença de Tay-Sachs, etc. então quem é fulano de tal para quem a doença foi nomeada. Isso estimula o pensamento e a pesquisa sobre a doença ou condição em si para descobrir quem a descreveu pela primeira vez e, portanto, para quem foi nomeada.^[7]

• The Victor McKusick collection (personal papers)
• The Victor A. McKusick Papers – Profiles in Science, National Library of Medicine
• Online Mendelian Inheritance in Man (to search OMIM)