ДНК-полимераза гамма

ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.

ДНК-полимераза гамма
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51

Идентификаторы
ПсевдонимыPOLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF
Внешние IDOMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG
Расположение гена (человек)
15-я хромосома человека
Хр.15-я хромосома человека[1]
15-я хромосома человека
Расположение в геноме POLG
Расположение в геноме POLG
Локус15q26.1Начало89,305,198 bp[1]
Конец89,334,861 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме POLG
Расположение в геноме POLG
Локус7|7 D2Начало79,095,979 bp[2]
Конец79,116,110 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002693
NM_001126131

NM_017462
NM_001360095
NM_001360096

RefSeq (белок)

NP_001119603
NP_002684

н/д

Локус (UCSC)Chr 15: 89.31 – 89.33 MbChr 7: 79.1 – 79.12 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Структура

ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.

Заболевания

Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:

ФенотипНомер в

каталоге OMIM

Тип наследования
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса")203700АР
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE)613662АР
Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE)607459АР
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1157640АД
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1258450АР

Ссылки

Примечания