Участница:Axlesaery/Муковисцидоз

Считается, что МВ появился около 3000 лет до н.э. в результате миграции народов, генных мутаций и новых условий питания^[1]. Хотя весь клинический спектр муковисцидоза не был известен до 1930-х годов, некоторые аспекты болезни были выявлены гораздо раньше. Немецкие авторы 18 века предупреждали "Wehe dem Kind, das beim Kuß auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muss bald sterben" («Горе ребенку, который на вкус соленый от поцелуя в лоб, ибо он проклят и скоро должен умереть»), что указывало на потерю соли при муковисцидозе ^[1].

В 1938 году Дороти Хансин Андерсен (на илл.) опубликовала статью «Кистозный фиброз поджелудочной железы и его связь с глютеновой болезнью: клиническое и патологическое исследование» в Американском журнале детских болезней. Она была первой, кто описал характерный кистозный фиброз поджелудочной железы и связал его с заболеванием легких и кишечника, характерным для муковисцидоза^[2]. Она также впервые выдвинула гипотезу о том, что муковисцидоз является рецессивным заболеванием, и впервые применила замену ферментов поджелудочной железы для лечения больных детей. В 1952 году Поль ди Сант-Аньезе обнаружил отклонения в электролитах пота^[3].

Впервые связь между муковисцидозом и другим маркером (пароксоназой) была обнаружено в 1985 г. Гансом Эйбергом. В 1988 году Фрэнсис Коллинз, Лап-Чи Цуй и Джон Р. Риордан обнаружили первую мутацию CF, ΔF508, на седьмой хромосоме. Последующие исследования выявили более 1000 различных мутаций, вызывающих муковисцидоз^[4].

Поскольку мутации в гене CFTR, как правило, невелики, классические методы генетики не могли точно определить мутировавший ген^[5]. Используя белковые маркеры, исследования сцепления генов позволили сопоставить мутацию с хромосомой 7^[6]. В 1989 году Лап-Чи Цуй возглавил группу исследователей в больнице для больных детей в Торонто, которые обнаружили ген, ответственный за муковисцидоз^[4].