11-я хромосома человека

11-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1300 до 1700 генов. Недавнее исследование показало[2], что средняя плотность генов на 11-й хромосоме составляет 11,6 гена на 1 млн пар оснований; среди этих генов были выявлены 1524 кодирующих гена и 765 псевдогенов. Это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических расстройств — 171 заболевание.

Идиограмма 11-й хромосомы человека

Из 856 генов обонятельных рецепторов человека, более 40 % находятся в 28 одно- и многогенных кластерах 11-й хромосомы.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 11-й хромосоме:

Плечо p

Плечо q

  • ACAT1 — ацетил-КоA-ацетилтрансфераза 1, или ацетоацетил-КоA-тиолаза;
  • APOA1 — аполипопротеин A-I;
  • APOA4 — аполипопротеин A-IV;
  • APOA5 — аполипопротеин A5;
  • APOC3 — аполипопротеин C-III;
  • AQP11 — водный канал группы аквапоринов;
  • ARCN1 — архаин 1;
  • ATM — ген, ассоциированный с мутантной атаксия-телеангиэктазией;
  • BACE1 — β-секретаза, или мемапсин 2;
  • C11orf1 — открытая рамка считывания 1 11-й хромосомы;
  • CASP12 — каспаза 12;
  • CD5 — мембранный белок, лимфоцитарный рецептор;
  • CD20 — белок, ко-рецептор B-лимфоцитов;
  • CD248 — мембранный белок, гликопротеиновый рецептор (эндосиалин);
  • CFL1 — кофилин 1;
  • CPT1A — печёночная карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A;
  • DHCR7 — 7-дегидрохолестерин-редуктаза;
  • DRD2 — дофаминовый рецептор-2
  • FOLR1 — рецептор фолиевой кислоты альфа;
  • FOLR2 — рецептор фолиевой кислоты бета;
  • FTH1 — тяжёлая цепь ферритина;
  • GAB2 — GRB2-ассоциированный связывающий белок 2;
  • GRIK4 — каинатный рецептор глутамата, ионотропный, тип 4;
  • HMBS — гидроксиметилбилан-синтаза;
  • IL18 — Интерлейкин 18;
  • NLRX1 — Nod-подобный рецептор;
  • NOX4 — NADPH-оксидаза 4;
  • NRGN — нейрогранин;
  • PTS — 6-пирувоилтетрагидроптерин-синтаза;
  • RELA — гомолог A онкогена v-Rel вируса птичьего ретикулоэндотелиоза;
  • TECTA — α-текторин;
  • TIRAP — TIR-домен-содержащий адаптерный белок.

Примечания