AAAS (ген)

AAAS (ген)
Идентификаторы
Псевдонимы	AAAS, AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, aladin WD repeat nucleoporin
Внешние ID	OMIM: 605378 MGI: 2443767 HomoloGene: 9232 GeneCards: AAAS
Расположение гена (человек) Хр. 12-я хромосома человека[1] Локус 12q13.13 Начало 53,307,456 bp[1] Конец 53,324,864 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 15-я хромосома мыши[2] Локус 15|15 F3 Начало 102,246,687 bp[2] Конец 102,259,206 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right uterine tube popliteal artery right lobe of thyroid gland body of stomach body of pancreas Наибольшая экспрессия в secondary oocyte primitive streak Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция молекулярная функция Компонент клетки центросома ядерная мембрана ядерная оболочка мембрана ядерные поры нуклеоплазма клеточное ядро цитозоль host cell spindle pole mitotic spindle цитоплазма цитоскелет Биологический процесс regulation of nucleocytoplasmic transport mRNA transport viral transcription научение protein sumoylation mitotic nuclear membrane disassembly nucleocytoplasmic transport regulation of cellular response to heat protein transport оплодотворение вирусный процесс внутриклеточный перенос вируса tRNA export from nucleus mRNA export from nucleus regulation of gene silencing by miRNA regulation of glycolytic process перенос microtubule bundle formation mitotic spindle assembly Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 8086 223921 Ensembl ENSG00000094914 ENSMUSG00000036678 UniProt Q9NRG9 P58742 RefSeq (мРНК) NM_001173466 NM_015665 NM_153416 RefSeq (белок) NP_001166937 NP_056480 NP_700465 Локус (UCSC) Chr 12: 53.31 – 53.32 Mb Chr 15: 102.25 – 102.26 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин (англ. adracalin) — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin) (Тройной синдром)^[5].

Функцияправить код

Аладин является компонентом комплекса ядерных пор^[6][7].

Клиническое значениеправить код

Мутации в гене АААС ответственны за тройной синдром (также известный как синдром Оллгроува (англ. Allgrove Syndrome))^[8].

Примечанияправить код

Литератураправить код