TMPRSS3

TMPRSS3
TMPRSS3
Идентификаторы
Псевдонимы	TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3
Внешние ID	OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	21-я хромосома человека
Конец	42,396,091 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	17-я хромосома мыши
Конец	31,417,951 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	pancreatic ductal cell; ; right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; germinal epithelium; ; body of pancreas;
	Наибольшая экспрессия в
	utricle; ; stria vascularis; ; saccule;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	scavenger receptor activity; sodium channel regulator activity; peptidase activity; serine-type peptidase activity; гидролазная активность; serine-type endopeptidase activity;
Компонент клетки	часть мембраны; neuronal cell body; endoplasmic reticulum membrane; эндоплазматический ретикулум; мембрана;
Биологический процесс	cellular sodium ion homeostasis; sensory perception of sound; рецепторно-опосредованный эндоцитоз; протеолиз; regulation of molecular function; vesicle-mediated transport; эндоцитоз;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	64699
	140765
	ENSG00000160183
	ENSMUSG00000024034
	P57727
	Q8K1T0
	NM_001256317; NM_024022; NM_032401; NM_032404; NM_032405
	NM_001163776; NM_080727
	NP_001243246; NP_076927; NP_115780; NP_115781
	NP_001157248; NP_542765
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) — мембрано-связанная сериновая протеаза, продукт гена TMPRSS3^[5]^[6]^[7].

Структура и функции

TMPRSS3 относится к семейству сериновых протеаз. Содержит пептидазный и трансмембранный домены, LDLR-подобный домен и скеэвенджер-рецептор-подобный цистеин-обогащённый домен. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 4 мРНК и 3 изоформ белка.

Мутации гена TMPRSS3 связаны с врождённой и детской глухотой с рецессивным наследованием. Ген экспрессирован в фетальной ушной улитке, части внутреннего уха, отвечающей за восприятие и распознавание звука, а также в некоторых других тканях. Считается, что фермент играет роль в развитии и поддерржании внутреннего уха или в составе перилимфы и эндолимфы внутреннего уха.

Повышенная экспрессия гена может обнаруживаться в опухолях яичников^[7].

См. также

Примечания

Литература

[5]

[6]

[7]

[1]

[2]

[3]

[4]

Search

TMPRSS3

Содержание

Структура и функции

См. также

Примечания

Литература