Хронична грануломатозна болест
Хронична грануломатозна болест (акроним ХГБ) је генетички предиспонирана болест коју карактерише неспособност фагоцитних ћелија да стварају хидроген пероксид и друге оксиданте потребне за уништавање микроорганизама, а настаје као последица дефекта редуковане форме комплекса ензима оксидазе, никотинамид аденин динуклеотид фосфата (NADPH).[1][2][3][4][5]
| Хронична грануломатозна болест | |
|---|---|
| Синоними | Quie syndrome |
 | |
| Супероксид | |
Историја
Хронична грануломатозна болест је први пут описана 1950. године, као синдром који карактерише присуство поновљених инфекција, хепатоспленомегалије, хипергамаглобулинемије и лимфаденопатије, чешћа код мушкараца, са лошом прогнозом и леталним исходом у првој деценији живота.
Развој науке и технологије до данас, омогућио је боље разумевање механизама болести.
Епидемиологија
Тачна инциденција хроничне грануломатозне болести је непозната, мада подаци из националних регистара у Америци показују да је њена учесталост 1 : 200.000 — 250.000.[1][6][7]
Етиопатогенеза
Приближно 80% пацијената наслеђује болест преко полног X хромозома, док 20% болест наслеђује аутозомним хромозомима.[8][9][10][11][12][13][14][15]
Клиничка слика
Карактеристика болести је рани почетак и честа појава бактеријских и гљивичних инфекција.[16] Код преко 75% пацијената болест се манифестује у првих 5 година живота.[17][18]
Иако се болест најчешће испољава инфекцијама у раном детињству, неколико забележених случајева говори о касној експресији. Болест остаје често недијагностикована код неких особа јер имају блажу клиничку форму.[19][20]
Дијагноза
Способност оксидативног метаболизма фагоцита може се испитати:[21][22]
- методом редукције боје NBT
- формазанским тестом,
- флуоцитометријском анализом,
- тестовима микробицидне активности,
- генетичким тестовима.[23]
Терапија.[24][25][26]
- Антибиотска терапија
Адекватна антибиотска терапија мора бити примењена у складу са најчешћим узрочником инфекција (котримоксазол)
- Интерферон
Интерферон гама, као регулатор имунског одговора делује преко макрофага и цитотоксичних Т лимфоцита.
- Трансплантација стем ћелија
Трансплантација стем ћелија је за сада терапија у фази истраживања.[27]
Извори
Спољашње везе
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
