Goltz sendromu
Goltz sendromu (Goltz-Gorlin sendromu; fokal dermal hipoplazi), X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.[1][2][3][4]
Mukozaların bir bölümünü ve deriyi oluşturan skuamöz epitel ile ilgili bulgular ön plandadır. Deride yerel kıl ya da saç dökülmeleri (alopesi), deri oluşumunun tamamlanamadığı alanlar (konjenital aplazi ya da hipoplazi), deri pigmenti olan melaninin az ya da çok olduğu açık ya da koyu renkli alanlar (hipopigmentasyon/hiperpigmentasyon), damar genişlemelerine bağlı kırmızı renkli lekeler (telangiektazi) ve yağ dokusu kümeleri saptanır. Avuç içindeki keratin tabasası kalındır (hiperkeratoz). Tırnakların yapısı bozuktur (displazi).[1][5][6]
Genel bir gelişme geriliği vardır. Yüz asimetriktir. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişmemiştir (anoftalmi). İris yokluğu (agenezi), optik atrofi, kolobomalar gibi malformasyonların yanı sıra göz titremesi (nistagmus) vardır. İşitme sorunlarına neden olan kulaklar malformasyonları görülebilir.[1][4][6][7]
Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak, yarık damak, dili ağız tabanına bağlayan bağı 2 adet olması frenulum (çift lingual frenulum), yaygın dişeti yangısı (gingivitis), dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), yenidoğanda diş olması (natal dişler), diş sürmelerinde aksamalar, diş sayılarının azlığı (hipodonti, oligodonti) ya da artı (süpernümerer) dişler, mine hipoplazisi içeren konik dişler ve çiğneme düzlemi malformasyonu (maloklüzyon) saptanır.[8][9][10][11]
İskelet sisteminde, kol ve bacak anomalileri (hipoplazi, sindaktili, az sayıda parmak bulunması (oligodaktili), kıvrık parmaklar (ektrodaktili), sağ köprücük kemiği (klavikula) yokluğu ya da hipoplazisi, kostalarda malformasyonlar, skolyoz, spina bifida, konjenital kalça çıkığı gibi patolojiler vardır. Ayrıca, bazı hastalarda dev hücreli kemik lezyonları bulunabilir.[1][5][6]
Bu bulgulara ek olarak, kalp ve böbrek anomalileri, artı (süpernümerer) ve asimetrik meme uçları, rektal prolapsus, zeka geriliği gibi bulgular saptanır.[1][5][6]