যৌথ ম্যালোনিক ও মিথাইল ম্যালোনিক এসিডুরিয়া

যৌথ ম্যালোনিক এবং মিথাইল ম্যালোনিক এসিডুড়িয়া এর ক্লিনিকাল ফ্যানোটাইপগুলো অত্যন্ত ভিন্ন এবং উপসর্গ বিহীন, হালকা থেকে গুরুতর উপসর্গগুলো পরিসর ^[৪][৫]। অন্তর্নিহিত প্যাথোফিজিওলোজিগুলো এখনো বোঝা যায়নি ^[৬]। নিম্ন লিখিত লক্ষন গুলো বিভিন্ন সাহিত্যে উল্লেখ করা হয়েছে:

• বিপাকীয় এসিডোসিস ^{[৭][৫][৮]}
• কোমা ^[২][৬]
• রক্তে গ্লুকোজের পরিমাণ কমে যাওয়া ^{[২][৭][৬]}
• খিঁচুনি ^{[২][৭][৫][৮]}
• পেট ও অন্ত্রজনিত রোগ ^[৫][৮]
• শারীরিক বৃদ্ধিতে দেড়ি হওয়া ^{[২][৫][৮]}
• দেড়িতে কথা বলা ^{[১][২][৪]}
• সতেজতা কমে যাওয়া ^[২]
• মানসিক রোগ ^[২]
• স্মৃতিভ্রম হওয়া ^[২]
• জ্ঞান বৃদ্ধি কমে যাওয়া ^[২]
• মস্তিষ্কের প্রদাহ ^[৪]
• হৃদপিন্ডের প্রদাহ ^{[৭][৫][৮]}
• বিকলাঙ্গতা ^[৫][৮]

শৈশবে যখন প্রথম লক্ষণগুলো দেখা যায়, তখন সেগুলো মধ্যম পর্যায়ের বিপাকীয় রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে, যেখানে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এটি সাধারণত স্নায়বিক লক্ষণ ^[২][৫]।

কারণ সমূহের উপর ভিত্তি করে যৌথ ম্যালোনিক এবং মিথাইল ম্যালোনিক এসিডুড়িয়াকে দুইটি আলাদা জন্মগত ব্যাধিতে ভাগ করা যায়: একটি হচ্ছে ACSF3 জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত মাইটোকন্ড্রিয়াল এনজাইম এসাইল -কোএ সিনথাটেজ পরিবারের সদস্য-৩ এর ঘাটতি (OMIM#614265) অপরটি হচ্ছে MLYCD জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত ম্যালোনাইল -কোএ ডিকারবক্সিলেস এনজাইম এর ঘাটতি (OMIM#248360) ^[১][৯]।

ক্লিনিকাল লক্ষণগুলো একটি বিস্তৃত পরিসরের কারণে এবং বেশিরভাগ নবজাতক শিশুর রোগ নির্ণয় কঠিন হওয়ার কারণে যৌথ ম্যালোনিক এবং মিথাইল ম্যালোনিক এসিডুড়িয়া কম স্বীকৃত অবস্থা ধারণা করা হয় ^[১][৭]।

নবজাতকের রোগ নির্ণয় কৌশল

যৌথ ম্যালোনিক এবং মিথাইল ম্যালোনিক এসিডুড়িয়া রোগে আক্রান্ত হলে ACSF3 জীন মিথাইল ম্যালোনিক কো-এ, মেলোনিক কো-এ অথবা প্রোপায়নিক কো-এ জমা হতে দেয় না। এমনকি এসাইলকার্নিটিন প্রোফাইলে কোনো অস্বাভাবিকতাও দেখা যায় না। তাই যৌথ ম্যালোনিক এবং মিথাইল ম্যালোনিক এসিডুড়িয়া রোগটি মানসম্মত রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে নবজাতকে সনাক্ত করা যায় না ^{[৫][২][৭]}।

কুইবেক (Quebec) প্রদেশের ক্ষেত্রে বিষয়টি সম্পূর্ণ আলাদা, কুইবেক নিউনেটাল রক্ত ও প্রস্রাব স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের আওতায় জন্মের ২১দিন পরে শিশুর রক্ত ও প্রস্রাব পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করে থাকে। এটি কুইবেক প্রদেশকে সিএমএএমএমএ গবেষণার জন্য আকর্ষণীয় করে তোলে, কারণ এটি নির্বাচনের পক্ষাঘাত ছাড়াই বিশ্বের একমাত্র রোগীদের প্রতিনিধিত্ব করে ^[৭]।

ম্যালোনিক এসিড থেকে মিথাইল ম্যালোনিক এসিডের অনুপাত

প্লাজমাতে ম্যালোনিক এসিড/ মিথাইল ম্যালোনিক এসিডের অনুপাত গণনা করে একটি সিএমএএমএমএ পরিষ্কারভাবে ক্লাসিক মিথাইল ম্যালোনিক এসিডেমিয়া থেকে আলাদা করা যায় ^[১]। মিথাইল ম্যালোনিক এসিডেমিয়া ভিটামিন বি১২ প্রতিক্রিয়াকারী এবং অ-প্রতিক্রিয়াকারী উভয়ের জন্য এটি সত্য ^[১]। প্রস্রাবের থেকে ম্যালোনিক এসিডের মান এবং মিথাইল ম্যালোনিক এসিডের মানের উপর ভিত্তি করে এই অনুপাত নির্ণয় করা সঠিক নয় ^[১]।

ACSF3 এর কারণে সিএমএএমএমএ তে মিথাইল ম্যালোনিক এসিডের মাত্রা ম্যালোনিক এসিডের চেয়ে বেশি হয়। বিপরীতে, মেলোনিক কো-এ ডিকার্বোক্সিলেজ এনজাইমের অভাবের কারণে সিএমএএমএমএ তে ম্যালোনিক এসিডের মাত্রা মিথাইল ম্যালোনিক এসিডের চেয়ে বেশি হয় ^[৮][৭]।

জেনেটিক পরীক্ষা

ACSF3 এবং MLYCD জিন বিশ্লেষণ করে সিএমএএমএমএ নির্ণয় করা যায়। উর্বরতা চিকিৎসার সময় বর্ধিত ক্যারিয়ার স্ক্রীনিং ACSF3 জিনের মিউটেশনের বাহককেও সনাক্ত করতে পারে ^[১০]।