Beckerova mišićna distrofija

Neki simptomi kod osoba s Beckerovom mišićnom distrofijom jesu:

• Mišićna slabost, postupno rastuće poteškoće sa hodanjem ^[6]
• Teška slabost mišića gornjih ekstremiteta ^[6]
• Hodanje na palčevima nogu ^[2]
• Upotreba Gowerovog manevra za ustajanje s poda ^[7]
• Teškoća sa disanjem ^[2]
• Deformacije skeleta karlice i leđa (skolioza) ^[2]
• Pseudohipertrofija mišića
• Mišićni grčevi^[6]
• Problemi sa srčanim i skeletnim mišićima ^[6]
• Povišeni nivoi kreatin-kinaze u krvi.

Osobe s ovim poremećajem obično imaju progresivnu mišićnu slabost mišića nogu i karlice, što je povezano s gubitkom mišićne mase. Mišićna slabost se također javlja u rukama, vratu i drugim područjima, ali ne tako primjetno ozbiljno kao u donjoj polovini tijela. Teleći mišići se u početku povećavaju u dobi od 5 do 15 godina (pokušaj tijela da nadoknadi gubitak mišićne snage), ali uvećano mišićno tkivo na kraju zamjenjuje masnoća i vezivno tkivo (pseudohipertrofija), kako se noge sve manje koriste (uz upotrebu invalidskih kolica).

Moguće komplikacije povezane s mišićnim distrofijama (MD) su srčane aritmije.^[8] Beckerova mišićna distrofija (BMD) također ima sljedeća vezana obilježja:

• Mentalno oštećenje (rjeđe kod BMD nego kod DMD)
• Plućna insuficijencija ^[2]
• Upala pluća ^[2]

Poremećaj se naslijeđuje kao X-vezana recesivna osobina. Odgovarajući gen nalazi se na hromosomu X . Budući da žene imaju dva X hromosoma, ako jedan X hromosom ima neaktivni alel , drugi X kromosom imat će radnu kopiju gena koja je dominantna, zbog čega žene rijetko razvijaju simptome. Sve distrofinopatije prenose se po modelu X-vezanog recesivnog nasljeđivanja. Rizik od braće i sestara pogođenog pojedinca ovisi o statusu nosača majke. Žene nositelji imaju 50% šanse da prenose mutaciju DMD-a u svakoj trudnoći. Biće pogođeni sinovi koji nasljeđuju mitirani gen, a kćeri koje naslijeđuju mutaciju bit će nositelji. Muškarci koji imaju Beckerovu mišićnu distrofiju mogu imati djecu, a sve njihove kćeri su nositelji, ali niko od sinova neće naslijediti mutaciju njihovog oca.^[9][10]

Beckerova mišićna distrofija javlja se otprilike 1,5 do 6 u 100.000 muških rođenja, što je čini mnogo rjeđom od Duchenneove mišićne distrofije. Simptomi pojavljuju se obično kod muškaraca u dobi od oko 8-25 godina, ali ponekad mogu početi kasnije.^[11]Genetičke konsultacije mogu biti preporučljivd kada potencijalni nositelji ili pacijenti žele imati djecu. Sinovi muškarca sa ovom mišićnom distrofijom ne razvijaju poremećaj, ali kćeri će biti prenosnici (i neke nositelji mišićne distrofije), kćerinski sinovi mogu razviti poremećaj.^[12]

Dijagnoza Beckerove mišićne distrofije temelji se na simptomima razvoja, po čemu podsjeća na Duchenneovu distrofiju. Fizički test ukazuje na nedostatak grudnih i nadlaktičnih mišića, posebno kada je bolest neopažena u ranim tinejdžerskim godinama. Gubljenje mišića započinje u nogama i karlici, a zatim napreduje do mišića ramena i vrata. Proširenje mišića teleta (pseudohiperofija) je sasvim očigledno. Među posmatranjima/testovjma su:^[13][14]

• Biopsija mišića (uklanja mali komad mišićnog tkiva, obično iz bedara, za provjeru distrofina u mišićnim ćelijama.)
• Pomoću Kreatin-kinaza provjerava se njihov nivo krvnim proteina. Steini kreatin-kinaze obično se nalaze unutar zdravih mišićnih ćelija, ali mogu se naći u krvi kada su mišićne ćelije oštećene.
• Elektromiografija (pokazuje slabost mišićnog omotača, uzrokovanu uništavanjem mišićnog tkiva, a ne oštetiti nerve.)
• Genetičko testiranje (traži delecije duplikacije ili mutacije distrofinskog gena.)

Još uvijek nema poznatog lijeka za Beckerovu mišićnu distrofiju. Tretman je usmjeren na kontrolu simptoma, kako bi se maksimizirao kvalitet života koji se može mjeriti određenim upitnicima,^[15] kojim se ohrabruje. Neaktivnost (kao što je krevet za odmor) ili sjedeći predugo mogu pogoršati mišićnu bolest. Fizikalna terapija može biti korisna za održavanje snage mišića. Ortopedski uređaji poput narukvice i invalidskih kolica mogu poboljšati mobilnost i samopouzdanje.

Poznato je da su imunosuptantski steroidi pomažu u usponu progresije Beckerove mišićne distrofije.^[16] Lijek prednison doprinosi povećanoj proizvodnji proteina utrofin,a koji jako podsjeća na distrofin, protein koji je oštećen kod BMD.^[17]

Srčani problemi koji se javljaju sa EDMD-om i mitonijskom mišićnom distrofijom mogu zahtijevati pejsmejker.^[18]

Istražni lijek Debio-025 poznat je inhibitor proteinskog ciklofilina D, koji regulira oticanje mitohondrija kao odgovor na ćelijske ozljede. Istraživači su testirali lijek na miševima-nositeljima, nakon što su pokazali da je ranije laboratorijski testovi dokazali delecije gena.^[19] Prema pregledu Bursbija et al., ako primarni protein ne funkcionira pravilno, možda bi drugi protein mogao preuzeti njegovo mjesto povećanjem. Nadregulacija kompenzacijskim proteinima učinjena je u modelima transgenih miševa.^[20]

Progresija Beckerove mišićne distrofije vrlo je promjenjiva – mnogo više od Duchenneove mišićne distrofije. Postoji i oblik koji se može smatrati intermedijarom između Duchenneove i Beckerove MD (blagi DMD ili teški BMD).Težina bolesti može biti navedena prema trajanju bolesti. Jedna studija pokazala je da mogu postojati dva različita obrasca progresije u ovoj distrofiji. Početak u dobi od 7 do 8 godina pokazuje sve srčane uključenosti i probleme sa kretanje po stepenicama, poslije 20. godine, a ako je počela oko 12. godine, postoji manje srčanih uključenosti.^[13][21]

Kvalitet života pacijenata sa Beckerovom mišićnom distrofijom može uticati na simptome poremećaja. Ali s pomoćnim uređajima, može se održavati neovisnost. Ljudi pogođeni ovom distrofijim još uvijek mogu održavati aktivni stil života.^[22]

Beckerova mišićna distrofija nazvana je po njemačkom ljekaru Peteru Emilu Beckeru, koji je o njoj prvi objavio članak 1955.^[23][24]

• “Becker Muscular Dystrophy (for Parents).” Edited by Mena T. Scavina, KidsHealth, The Nemours Foundation, Mar. 2018, kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
• Gaudio, Daniela del; Yang, Yaping; Boggs, Barbara A.; Schmitt, Eric S.; Lee, Jennifer A.; Sahoo, Trilochan; Pham, Hoang T.; Wiszniewska, Joanna; Craig Chinault, A.; Beaudet, Arthur L.; Eng, Christine M. (septembar 2008). "Molecular diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy: enhanced detection of dystrophin gene rearrangements by oligonucleotide array-comparative genomic hybridization". Human Mutation. 29 (9): 1100–1107. doi:10.1002/humu.20841. PMID 18752307.
• Li, Xihua; Zhao, Lei; Zhou, Shuizhen; Hu, Chaoping; Shi, Yiyun; Shi, Wei; Li, Hui; Liu, Fang; Wu, Bingbing; Wang, Yi (2015). "A comprehensive database of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients (0–18 years old) in East China". Orphanet Journal of Rare Diseases. 10 (1): 5. doi:10.1186/s13023-014-0220-7. PMC 4323212. PMID 25612904.

• Beckerova mišićna distrofija na Curlie