C1GALT1

Jezgrena 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza 1, znana i kao C1GALT1, ie enzim koji je kod ljudi kodiran genom C1GALT1.[5][6]

C1GALT1
Identifikatori
AliasiC1GALT1
Vanjski ID-jeviOMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: C1GALT1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za C1GALT1
Genomska lokacija za C1GALT1
Bend7p22.1-p21.3Početak7,156,934 bp[1]
Kraj7,248,616 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za C1GALT1
Genomska lokacija za C1GALT1
Bend6|6 A1Početak7,844,842 bp[2]
Kraj7,875,687 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija glycosyltransferase activity
aktivnost sa transferazom
glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta integral component of membrane
Golđijeva membrana
membrana
Biološki proces multicellular organism development
GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
Ćelijska diferencijacija
O-glycan processing, core 1
Angiogeneza
intestinal epithelial cell development
Nefrogeneza
O-glycan processing
protein O-linked glycosylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_020156

NM_052993

RefSeq (bjelančevina)

NP_064541

NP_443719

Lokacija (UCSC)Chr 7: 7.16 – 7.25 MbChr 6: 7.84 – 7.88 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Jezgrena 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin
3-beta-galaktoziltransferaza, 1
Identifikatori
SimbolC1GALT1
NCBI gen56913
HGNC24337
OMIM610555
RefSeqNM_020156
UniProtQ9NS00
Ostali podaci
EC broj2.4.1.122
LokusHrom. 7 p21.3{{{lokus_dopunski_podaci}}}
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Aminokiselinska sekvenca

1020304050
MASKSWLNFLTFLCGSAIGFLLCSQLFSILLGEKVDTQPNVLHNDPHARH
SDDNGQNHLEGQMNFNADSSQHKDENTDIAENLYQKVRILCWVMTGPQNL
EKKAKHVKATWAQRCNKVLFMSSEENKDFPAVGLKTKEGRDQLYWKTIKA
FQYVHEHYLEDADWFLKADDDTYVILDNLRWLLSKYDPEEPIYFGRRFKP
YVKQGYMSGGAGYVLSKEALKRFVDAFKTDKCTHSSSIEDLALGRCMEIM
NVEAGDSRDTIGKETFHPFVPEHHLIKGYLPRTFWYWNYNYYPPVEGPGC
CSDLAVSFHYVDSTTMYELEYLVYHLRPYGYLYRYQPTLPERILKEISQA
NKNEDTKVKLGNP
Simboli

Funkcija

Obična jezgarna 1 O-glikanska struktura Gal-beta-1-3GalNAc-R je prekursor mnogih struktura O-glikana proširenog mucinskog tipa na površini životinjskih ćelija i izlučenih glikoproteina. Jezgro 1 se sintetizira prenošenjem Gal iz UDP - Gal u GalNAc-alfa-1-R, pomoću jezgra 1 beta-3-galaktoziltransferaze (C1GALT1).[6]

C1GALT1 povezan je sa T-Tn sistemom antigena.[7]

Klinički značaj

Postoje neki dokazi da mutacije u genu C1GALT1 mogu biti povezane sa bolestima bubrega.[8]

Također pogledajte

  • Glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza

Reference

Vanjski linkovi