Esencijalni tremor
Esencijalni tremor (ET), također zvani benigni tremor, porodični tremor i idiopatski tremor, je zdravstveno stanje koje karakteriziraju nevoljne ritmičke kontrakcije i opuštanja (oscilacije ili pokreti trzanja) određenih mišićnih grupa u jednom ili više dijelova tijela nepoznatog uzroka.[6] Obično je simetričan i zahvaća ruke, ]]šake]] ili prste; ali ponekad uključuje glavu, glasne žice ili druge dijelove tijela.[4] Esencijalni tremor je ili "akcijski" (namjerni) tremor – pojačava se kada pogođeni pokuša koristiti zahvaćene mišiće tokom voljnih pokreta kao što su pri jedelu i pisanju – ili je to "posturni" tremor, prisutan uz trajni mišićni tonus . To znači da se razlikuje od tremora u mirovanju, kao što je onaj uzrokovan Parkinsonovom bolešću, koji nije u korelaciji sa kretanjem.[7]
| Esencijalni tremor (Idiopatski tremor) | |
|---|---|
 Arhimedova spirala crteži čoveka sa jednostranim esencijalnim tremorom. Spiralu na lijevoj strani nacrtao je lijevom, a onu desno desnom rukom.
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | G25.0 |
| ICD-9 | 333.1 |
| OMIM | 190300 OMIM: 602134 |
| MedlinePlus | 000762 |
| eMedicine | neuro/129 |
| MeSH | D020329 |
Esencijalni tremor je progresivni[8][9][10] neurološki poremećaj, najčešći poremećaj kretanja. Počinje obično nakon 40. godine, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Uzrok je nepoznat. Dijagnoza se postavlja promatranjem tipskog obrasca tremora u kombinaciji s isključenjem poznatih uzroka takvog tremora.
Dok se esencijalni tremor razlikuje od Parkinsonove bolesti, koja uzrokuje tremor u mirovanju, esencijalni tremor se ipak ponekad pogrešno dijagnosticira i kao Parkinsonova bolest.[4] Utvrđeno je da neki pacijenti imaju i esencijalni tremor i tremor u mirovanju.[4]
Liječenje esencijalnog tremora uključuje lijekove, koji se obično daju uzastopno, kako bi se odredilo koji je najefikasniji u kombinaciji s kojim ima najmanje neželjenih nuspojava. Injekcije "Clostridium botulinum" toksina (Botox) i ultrazvuk također se ponekad koriste za slučajeve otporne na lijekove.
Znakovi i simptomi
U blagim slučajevima, ET može se manifestirati kao nesposobnost da se spriječi drhtanje jezika ili ruku, sposobnost pjevanja samo u tonu vibrato i poteškoće u obavljanju malih, preciznih zadataka kao što je uvlačenje konca u iglu. Čak i jednostavni zadaci kao što je rezanje po pravoj liniji ili korištenje ravnala mogu varirati od teških do nemogućih, ovisno o ozbiljnosti stanja. U slučajevima onesposobljavanja, ET može ometati dnevne aktivnosti osobe, uključujući hranjenje, oblačenje i brigu o ličnoj higijeni. Esencijalni tremor se općenito predstavlja kao ritmički tremor (4-12 Hz) koji se javlja samo kada zahvaćeni mišić ulaže napor. Bilo koji oblik fizičkog ili mentalnog stresa ima tendenciju da pogorša tremor.[2]
Tremor se također može javiti u glavi (vratu), vilici i glasnicama, kao iu drugim dijelovima tijela, pri čemu je opći obrazac da tremora počinje u rukama, a zatim se širi na ove druge regije kod nekih ljudi. Žene imaju veću vjerovatnoću da razviju tremor glave nego muškarci. Mogu se javiti i drugi tipovi tremora, uključujući posturni tremor ispruženih ruku, intencijski tremor ruku i tremor u rukama u mirovanju.[11]
Tremor povezani sa ET-om se ne javljaju tokom spavanja, ali se ljudi sa ET-om ponekad žale na posebno grub tremor nakon buđenja koji postaje primjetno manje grub u prvih nekoliko minuta nakon budnosti. Tremor i aktivnost/intenzitet bolesti mogu se pogoršati kao odgovor na umor, jake emocije, nizak šećer u krvi, hladnoću i vrućinu, kofein, litijeve soli, neke antidepresive i druge faktore. Tipski, tremor se pogoršava u situacijama "izvedbe", kao što je kada ispisujete ček za plaćanje u trgovini ili dajete prezentaciju.
Parkinsonova bolest i parkinsonizam se također mogu javiti istovremeno sa ET.[4] Stepen tremora, ukočenosti i funkcionalne invalidnosti nije se razlikovao od pacijenata sa idiopatskom Parkinsonovom bolešću. Tremor ruku je preovladavao (kao i kod Parkinsonove bolesti) i javljao se u skoro svim slučajevima, praćen tremorom glave, glasa, vrata, lica, nogu, jezika i trupa. Većina drugih podrhtavanja pojavila se u vezi s tremorom ruku. Mogu se javiti i jači tremori, manja učestalost poremećaja spavanja i slična učestalost drugih nemotornih simptoma.[12]
Poteškoće pri hodanju kod esencijalnog tremora su česte. Otprilike polovina pacijenata ima udruženu distoniju, uključujući vratnu distoniju, piščev grč, spazamsku disfoniju i kranijalnu distoniju, a 20% pacijenata je imalo udruženi parkinsonizam . Poremećaj njuha (gubitak njuha) čest je kod Parkinsonove bolesti, a također je zabilježeno da se javlja kod pacijenata s esencijalnim tremorom. Određeni broj pacijenata s esencijalnim tremorom također pokazuje mnoge iste neuropsihijatrijske poremećaje kao i kod idiopatske Parkinsonove bolesti.[13]
Esencijalni tremor s početkom nakon 65. godine povezan je s blagim kognitivnim oštećenjem,[14] kao i demencija; iako veza između ovih stanja, ako postoji, još uvijek nije shvaćena.[15][16]
Esencijalni tremor ima dvije komponente tremora, centralnu i perifernu. Ove dvije komponente identificirane su mjerenjem tremora kod ET pacijenata jednom bez utega na rukama, a zatim s utezima od oko 0,5 kg na rukama. Dodavanje pondera rezultiralo je spektrom tremora sa dva vrha, jednim koji je održavao istu frekvenciju (centralni tremor) i jednim koji je smanjen u frekvenciji (periferni tremor). Samo uz dodavanje utega periferni tremor se razlikovao od centralnog.[17]
Uzroci
Genetički
Osnovni uzrok esencijalnog tremora nije jasan, ali se čini da su mnogi slučajevi porodični.[18] Otprilike polovina slučajeva je uzrokovana genetičkim mutacijama, a obrazac nasljeđivanja je najkonzistentniji sa autosomnom dominantnom transmisijom. Još uvijek nisu identificirani geni, ali je genetička veza ustanovljena s nekoliko hromosomskih regija.[19][20]
Toksini
Neki faktori okoline, uključujući toksine, također su pod aktivnim istraživanjem, jer mogu imati ulogu u izazivanju bolesti.[21]
Patofiziologija
U smislu potofizioloških promjena, kliničke, fiziološke i slikovne studije ukazuju na uključenost cerebeluma i/ili cerebelotalamokorteksnih krugova.[22] Promjene u malom mozgu također mogu biti posredovane konzumacijom alkoholnih pića. Purkinjeove ćelije su posebno osjetljive na etanolcku ekscitotoksičnost.[23] Oštećenje Purkinjeovih sinapsi je komponenta cerebelumske degradacije koja bi mogla biti u osnovi esencijalnog tremora.[23] Neki slučajevi imaju Lewyjeva tijela u locus ceruleus.[24][25][26] ET slučajevi koji napreduju do Parkinsonove bolesti imaju manju vjerovatnoću da su imali probleme s cerebelumom.[27] Nedavne studije neurosnimanja [28] sugerirale su da je efikasnost ukupne moždane funkcionalne mreže u ET poremećena.
Nedavne post mortem studije pokazale su promjene u (ponavljanjima bogatim [[leucin[[om i Ig-domena koji sadrži jedan [LINGO1]] gen[29][30] i GABA receptore [31] u malom mozgu ljudi sa esencijalnim tremorom. HAPT1 mutacije su takođe povezane sa ET, kao i sa Parkinsonovom bolešću, kao i multipla sistemska atrofija i progresivna suprajezgarna paraliza.[32]
Dijagnoza
Obično se dijagnoza postavlja na osnovu kliničke slike. Tremor može početi u bilo kojoj dobi, od rođenja do poodmakle dobi (senilni tremor).[33][34] Bilo koji voljni mišić u tijelu može biti zahvaćen, iako se tremor najčešće vidi u šakama i rukama, a nešto rjeđe u vratu (što uzrokuje da se glava osobe trese), jeziku i nogama . Ponekad je prisutan i drhtanje ruku u mirovanju.[13][35] Tremor koji se javlja u nogama može se dijagnosticirati kao ortostatski tremor.
ET se javlja kod više neuroloških poremećaja osim Parkinsonove bolesti. Ovo uključuje poremećaje migrena, gdje su ispitane istovremene pojave između ET i migrene.[36]
Terminologija
Ovaj tip tremora se često naziva "kinetički tremor". Esencijalni tremor je poznat kao "benigni esencijalni tremor", ali je pridjev "benigni" uklonjen u znak prepoznavanja ponekad onemogućavajuće prirode poremećaja.[37][38]
Liječenje
Opće mjere
Ne zahtijevaju sve osobe s ET-om liječenje, ali su dostupne mnoge mogućnosti liječenja u zavisnosti od težine simptoma.[4] Treba izbjegavati kofein i stres, a preporučuje se i adekvatan kvalitetan san.[4]
Oralni lijekovi
Prva linija
Kada su simptomi dovoljno uznemirujući da opravdavaju liječenje, prvi izbor lijekova su beta blokatori, kao što su propranolol ili naizmjenično nadolol i timolol. Atenolol i pindolol nisu efikasni za tremor.[4] Antikonvulzant primidon takođe može biti efikasan.[4] ET općenito reaguje na alkohol, ali su rizici redovnog pijenja veći od potencijalne koristi. Ipak, ET pacijenti se ponekad samoliječe alkoholom.[39]
Propranolol i primidon imaju efekte na smanjenje tremora samo kod oko polovine ET pacijenata, a efekti su umjereni.[17]
Druga linija
Lijekovi druge linije su antikonvulzivi topiramat, gabapentin (kao monoterapija) ili levetiracetam ili benzodiazepini, kao što je alprazolam.
Treća linija
Lijekovi treće linije su klonazepam i mirtazapin.[4]
Četvrta linija
Teofilin su neki praktičari koristili za liječenje ET, iako može izazvati i tremor. Međutim, o njegovoj upotrebi se raspravlja zbog oprečnih podataka o njegovoj efikasnosti.[40] Neki dokazi pokazuju da male doze mogu dovesti do poboljšanja.[41][42]
Etanol je pokazao superiornu efikasnost u odnosu na benzodiazepine u malim ispitivanjima. Olakšava tremor u malim dozama i njegovi efekti su obično vidljivi u roku od 20 minuta, u trajanju od 3–5 sati, ali se povremeno pojavljuje u pojačanom povratnom tremoru kasnije.[43]
Sprovedeni su neki sistematski pregledi lijekova za liječenje ET. Pregledom topiramata iz 2017. pronađeni su ograničeni podaci i dokazi niskog kvaliteta, koji podržavaju njegovu učinkovitost i pojavu štetnih efekata koji ograničavaju liječenje,[44] a 2017., pregledom zonisamida nije pronađeno dovoljno informacija za procjenu efikasnosti i sigurnosti;[45] Pregledom pregabalina iz 2016. utvrđeno je da su efekti neizvjesni zbog niskog kvaliteta dokaza.[46]
Botulinska injekcija
Kada lijekovi ne kontrolišu tremor ili ih osoba ne podnosi , toksin C. botulinum,[47][48][49][50] duboka moždana stimulacija ili radna terapija mogu biti od pomoći.[4] Elektrode za duboku moždanu stimulaciju obično se postavljaju u "tremor centar" mozga, ventralno srednje jezgro talamusa .
Ultrazvuk
Osim toga, MRI vođen fokusirani ultrazvuk visokog intenziteta je opcija nehirurškog liječenja za osobe s esencijalnim tremorom koji su otporni na lijekove.[51][52] Usredsređeni ultrazvuk visokog intenziteta vođen MRI-om ne postiže izlječenje, ali može poboljšati kvalitet života.[52] Iako njegovi dugoročni efekti još nisu utvrđeni, poboljšanje rezultata tremora u odnosu na početnu vrijednost bilo je trajno jednu godinu i dvije godine nakon tretmana.[53] Do danas su prijavljeni neželjeni događaji i nuspojave bili blagi do umjereni. Mogući neželjeni događaji uključuju poteškoće u hodu, poremećaj ravnoteže, parestezije, glavobolje, opekotine kože s ulceracijama, povlačenje kože, ožiljke i krvne ugruške.[51][52][54] Ovaj postupak je kontraindiciran kod trudnica, osoba koje imaju ugrađene metalne uređaje koji nisu kompatibilni s magnetnom rezonancom, alergije na MR kontrastne tvari, cerebrovaskularne bolesti, abnormalno krvarenje, krvarenja i/ili poremećaja zgrušavanja krvi, uznapredovale bolesti bubrega ili na dijalizi, za srčana oboljenja, teških hipertenzija i zloupotrebu etanola ili opojnih supstanci, između ostalog.[52] Američka uprava za hranu i lijekove (Food and Drug Administration (FDA) odobrila je Insightecov Exablate Neuro sistem za liječenje esencijalnog tremora 2016. godine.[52]
Drugi tretman za esencijalni tremor je hirurška opcija; koristi se duboka moždana stimulacija.
Prognoza
Iako je esencijalni tremor često blag, ljudi s teškim tremorom imaju poteškoća u obavljanju mnogih svojih rutinskih aktivnosti svakodnevnog života.[37][38] ET je općenito progresivan u većini slučajeva (ponekad brzo, ponekad vrlo sporo), a u teškim slučajevima može biti onesposobljavajući.[55][56][57]
Epidemiologija
ET je jedna od najčešćih neuroloških bolesti, sa prevalencijom od oko 4% kod osoba starijih od 40 godina i znatno višom među osobama u svojim 60-im, 70-im, 80-im, sa procijenjenim 20% u 90-im i više godina..[58] Osim pojačanog fiziološkog tremora, to je najčešći tip tremora i jedan od najčešće uočenih poremećaja kretanja.[59]
Učestalost moždanih smetnji u esencijalnom tremoru
Frekvencija esencijalnog tremora je četiri do 11 Hz, ovisno o tome koji je segment tijela zahvaćen. Proksimalni segmenti su zahvaćeni nižim frekvencijama, a distalni višim,[60]
Također pogledajte
- Intencijski tremor
- Tremor