Sindrom mačijeg oka
Sindrom mačjeg oka ili Schmid-Fraccarov sindrom, rijetko je stanje uzrokovano trisomijom ili kvadrisomijom kratkog (p) i malim dijelom dugog (q) kraka hromosoma 22, umjesto uobičajene dvije kopije.[1] Nema značajnog smanjenja očekivanog trajanja života kod pacijenata koji nisu pogođeni nekom od CES-ovih abnormalnosti opasnih po život. Učestalost mu je 1/74,000
Sindrom mačjeg oka | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 115470 |
| DiseasesDB | 29864 |
| MeSH | C535918 |
Znakovi i simptomi
- Jednostrani ili obostrani kolobom iriisa (odsustvo tkiva iz obojenog dijela očiju)
- Preušne jame / pločice (male udubine / izrasline kože na vanjskim ušima)
- Analna atrezija (abnormalna opstrukcija anusa)
- Kosi prema dolje palpebralne pukotine (otvori između gornjeg i donjeg kapka)
- Rascjep nepca
- Problemi s bubrezima (nedostaju, višak ili nerazvijeni bubrezi)
- Nizak rast
- Skolioza / Skeletni problemi
- Srčani nedostaci (kao što je TAPVR)
- Mikrognatija (manja vilica)
- Hernije
- Žučna atrezija[2]
- Rjeđe malformacije mogu zahvatiti gotovo bilo koji organ
- Intelektualna invalidnost – mnogi su intelektualno normalni; oko 30% pacijenata sa HZZ-om ima umjereno oštećen mentalni razvoj, iako je teška intelektualna invalidnost rijetka.
Izraz sindrom "mačje oko" nastao je zbog posebne pojave vertikalnih koloboma u očima nekih pacijenata. Međutim, više od polovine pacijenata sa HZZ u literaturi nema ovu osobinu.[3]
Genetika
Dodatni hromosom 22 obično nastaje spontano. Možda je nasledno i roditelji mogu biti mozaični za markerski hromosom, ali fenotipski ne pokazuju simptoma sindroma.[4]
Hromosomsko područje uključeno u "kritični region" sindroma mačjeg oka je 22pter → q11.
Historija
Nenormalnosti uobičajene za sindrom mačjeg oka prvi put su katalogizirane 1899.[5] Opisana je zajedno sa malim marker hromosomom, 1965.[6] Rani izvještaji o sindromu mačjeg oka raspravljaju o mogućnosti zahvatanja hromosoma 13. Sada se smatra da je CES prisutan sa nalazima trisomije hromosoma 22.[7]
Također pogledajte
- Trisomija 22