Insuficiència ovàrica primària
La insuficiència ovàrica primària (IOP) (la principal forma de menopausa precoç) és la pèrdua parcial o total de la funció reproductiva i hormonal dels ovaris abans dels 40 anys a causa d'una disfunció fol·licular (àrea productora d'òvuls) o pèrdua precoç d'òvuls.[1][2][3] L'IOP es pot veure com a part d'un continu de canvis que condueixen a la menopausa,[4] però que difereix de la menopausa adequada a l'edat en l'edat d'inici, el grau de símptomes i el retorn esporàdic a la funció ovàrica normal.[5]L'IOP afecta aproximadament 1 de cada 10.000 dones menors de 20 anys, 1 de cada 1.000 dones menors de 30 anys i 1 de cada 100 de les menors de 40 anys.[3] Una tríada mèdica per al diagnòstic és l'amenorrea, l'hipergonadotropisme i l'hipoestrogenisme.[6]
| Tipus | malaltia ovàrica, reserva ovàrica disminuïda i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènia | |
| Associació genètica | HFM1 (en)  , FMR1, STAG3 (en) , NOBOX (en) , NR5A1 (en) , POF1B (en) , DIAPH2 (en) , FOXL2 (en) i FIGLA (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | GA30.6 |
| CIM-10 | E28.3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 311360, 300511, 300604, 608996, 611548, 612310, 612964, 615723 i 615724 |
| DiseasesDB | 9441 |
| eMedicine | 271046 |
| MeSH | D016649 |
| Orphanet | 619 |
| UMLS CUI | C0085215 |
| DOID | DOID:5426 |
Els símptomes físics i emocionals inclouen fogots, suors nocturnes, pell seca, sequedat vaginal, menstruació irregular o absent, ansietat, depressió, boira mental, irritabilitat, nerviosisme, disminució de la libido i associació amb malalties autoimmunitàries.[7] El tractament general és per als símptomes, la prevenció de l'osteoporosi i la salut mental.[1][8] Encara que entre el 5 i el 10% de les dones amb IOP poden ovular esporàdicament i quedar embarassades sense tractament,[9] altres poden utilitzar la tecnologia de reproducció assistida.[10]
Les causes de l'IOP són heterogènies i es desconeixen en el 90% dels casos.[3] Es pot associar amb causes genètiques, malalties autoimmunitàries, deficiència d'enzims, infecció, factors ambientals, irradiació o cirurgia en un 10%.[11] Entre el 2 i el 5% de les dones amb IOP i una premutació en FMR1, una anormalitat genètica, corren el risc de tenir un fill amb la síndrome X fràgil, la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual hereditària.[5][3]
El diagnòstic es basa en edat inferior a 40 anys, amenorrea i nivells elevats d'hormona estimulant del fol·licle (FSH) sèric.[2] Els nivells sèrics típics de FSH en pacients amb IOP es troben en el rang de la postmenopausa.[12] El tractament variarà en funció dels símptomes. Pot incloure teràpia de reemplaçament hormonal, gestió de la fertilitat i suport psicosocial, així com exàmens anuals de la funció tiroidal i suprarenal.[13]