Malaltia autoimmunitària

Específiques d'un òrgan

• Colangitis biliar primària. Provocada per determinats anticossos antimitocondrials (anti-M2 en un 95 % dels malalts, però també anti-M4, anti-M8 i anti-M9).^[6][7] Una forma singular d'aquesta condició és la síndrome de superposició colangitis biliar primària / hepatitis autoimmunitària, en la qual es detecten de més a més alts nivells sèrics d'IgG, d'alanina aminotransferasa i d'anticossos antimúscul llis.^[8]
• Colangitis esclerosant primària (CEP).^[9] En més del 80 per cent dels pacients amb CEP existeixen anticossos perinuclears anticitoplasma de neutròfils (pANCA)^[10] i entre un 20 i un 50 per cent, també presenten autoanticossos antinuclears i antimúscul llis. Aquestes anomalies immunitàries, però, són poc específiques i no es coneix clarament la implicació fisiopatogènica que tenen en la CEP.^[11]
• Hepatitis autoimmunitària. Té una notable heterogeneïtat immunoserològica.^[12] A grans trets, en la forma clàssica es detecten fonamentalment autoanticossos antinuclears, antimúscul llis i anti-actina; mentre que en la forma atípica és habitual trobar autoanticossos antimicrosoma hepatorenal de tipus I.^[13]
• Malaltia celíaca. Aquesta és una malaltia d'etiologia multifactorial i amb unes característiques genètiques complexes que es presenta associada freqüentment a altres trastorns autoimmunitaris. Encara que el seu factor desencadenant és un antigen dietètic, la celiaquia mostra molts trets autoimmunitaris particulars, com la presència d'una elevada quantitat d'anticossos tissulars antitransglutaminasa 2 produïts per la mucosa de l'intestí prim ja des de la fase primerenca de la malaltia.^[14]
• Encefalopatia de Hashimoto.^[15]
• Gastritis atròfica metaplàstica.^[16]
• Anèmia perniciosa. El seu diagnòstic es basa en la detecció conjunta d'autoanticossos anticèl·lules parietals i antifactor intrínsec.^[17] Ha estat descrita la concurrència d'anèmia perniciosa i anèmia hemolítica autoimmunitària.^[18]
• Diabetis mellitus tipus 1.^[19]
• Colitis ulcerosa.^[20]
• Afectació de la pell:
  • Alopècia areata.^[21]
  • Pèmfig vulgar. En aquesta dermatosi existeix una autoimmunitat IgG-mediada contra la desmogleïna 1 i la desmogleïna 3 (unes molècules d'adhesió cèl·lula-cèl·lula ubicades als desmosomes),^[22] que provoca la pèrdua d'adherència cel·lular característica de la malaltia.^[23]
  • Vitiligen. Els individus amb vitiligen presenten una complexa i quantitativament diversa combinació d'autoanticossos: anti-melanòcits, anti-peroxidasa tiroidal, antitiroglobulina, antinuclears, anti-cèl·lules parietals gàstriques, antimitocondrials o antimúscul llis.^[24] En molts casos predominen, però, els dirigits contra la tirosinasa.^[25]
  • Morfea (esclerodèrmia localitzada).^[26]
  • Pèmfig de Brunsting-Perry.^[27]
• Miastènia gravis. La gran majoria de malalts amb aquesta condició produeix autoanticossos contra els receptors nicotínics de l'acetilcolina. En aproximadament un 20 per cent dels afectats no existeixen aquests anticossos i s'han identificat anticossos anti-tirosina-cinasa muscular específica com a causa del procés en un 30 a 40 per cent de persones afectades.^[28] Es creu que anticossos anti-LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4)^[29] podrien estar també implicats en la gènesi de la malaltia.^[30]
• Tiroïditis autoimmunitàries:
  • Tiroïditis de Hashimoto.^[31]
  • Mixedema primari.^[32] Apareix com a resultat d'un hipotiroïdisme per tiroïditis atròfica autoimmunitària.^[33]
  • Tiroïditis postpart. La seva causa són els anticossos anti-peroxidasa tiroidal i anti-tiroglobulina que generen algunes dones durant els mesos següents a un part o un avortament espontani.^[34] Molts casos recuperen la funció normal de la glàndula tiroide un any o un any i mig després de l'inici dels primers símptomes, però no és rar que altres desenvolupin un hipotiroïdisme permanent.^[35]
  • Malaltia de Graves-Basedow. És una malaltia en la qual, a grans trets, es produeixen autoanticossos contra tres diferents autoantígens tiroidals: la tiroglobulina, la peroxidasa tiroidal i el receptor de tirotropina (TSHR), per bé que la seva etiopatogènia és molt més complicada.^[36]
• Síndrome de Miller-Fisher. Una variant de la síndrome de Guillain-Barré associada sobretot, encara que no exclusivament, a la presència d'anticossos contra la glicoproteïna GQ1b).^[37]
• Síndrome de Lambert-Eaton. Causada per la producció d'anticossos dirigits contra els canals de calci dependents de voltatge (CCDVs). Aquests canals es localitzen a la membrana presinàptica de les terminals nervioses motores.^[38] La unió dels anticossos autoimmunitaris als CCDVs ocasiona un dèficit de la transmissió neuromuscular. En aproximadament un 50 per cent dels casos, la síndrome és una manifestació paraneoplàstica associada comunament a un carcinoma pulmonar de cèl·lules petites, el qual també expressa CCDVs a la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules.^[39]
• Oftàlmia simpàtica.^[40] Una forma rara d'uveïtis bilateral que s'origina a causa d'una reacció d'autoimmunitat mitjançada per limfòcits T subsegüent a un trauma ocular penetrant en un dels ulls.^[41]
• Alguns trastorns nerviosos, com ara les polineuropaties perifèriques autoimmunitàries.^[42]

Multiorgàniques o sistèmiques

• Púrpura trombocitopènica autoimmunitària. En la majoria dels casos es detecten anticossos anti-plaquetaris del tipus IgG, dirigits principalment contra les glicoproteïnes de membrana plaquetària IIb-IIIa o Ib-IX.^[43]
• Lupus eritematós sistèmic.
• Artritis reumatoide.
• Fibrosi retroperitoneal.^[44]
• Síndrome de Sjögren. Es caracteritza per l'existència d'anticossos antinuclears en un 90 per cent dels casos, anti-Ro (55 %) o anti-La (40 %) i factor reumatoide (60-90 %).^[45]
• Esclerodèrmia. En la forma sistèmica d'aquesta afecció^[46] s'identifiquen anticossos anti-topoisomerasa (com els anti-scl70), mentre que en la variant multiorgànica amb afectació cutània difusa i en la síndrome de CREST^[47] es detecten anticossos anti-centròmer. Eventualment, les analítiques poden mostrar anticossos anti-U3^[48] o anti-ARN polimerasa.^[49]
• Polimiositis i dermatomiositis. Les dues entitats clíniques són miopaties inflamatòries d'origen autoimmunitari.^[50] Sumàriament, pot dir-se que en la dermatomiositis predominen els autoanticossos contra l'enzim MDA5 (melanoma differentiation-associated protein 5),^[51] mentre que en la polimiositis són més freqüents els autoanticossos antiaminoacil ARNt sintetasa i antiproteïna nuclear Mi-2.^[52]
• Síndrome de Guillain-Barré.^[53]
• Síndrome d'Asherson. És la forma més greu de la síndrome antifosfolipídica.^[54] Provoca trombosis microvasculars disseminades i té una mortalitat del 50 per cent.^[55]
• Esclerosi múltiple^[56] i malaltia de Devic (neuromielitis òptica, una patologia heterogènia en la qual la majoria de pacients presenta autoanticossos dirigits contra l'AQP4).^[57]
• Hemoglobinúria paroxística nocturna.^[58]
• Síndrome de Goodpasture. Caracteritzada fonamentalment per glomerulonefritis ràpidament progressiva i pneumonitis intersticial hemorràgica necrotitzant.^[59]
• Psoriasi. La psoriasi combina diversos mecanismes immunitaris, autoimmunitaris i autoinflamatoris que varien proporcionalment segons sigui la forma de presentació. En la psoriasi vulgar predominen amb claredat els trets autoimmunitaris.^[60]
• Artritis psoriàsica.^[61]
• Granulomatosi de Wegener (actualment denominada granulomatosi amb angiïtis). En aquesta vasculitis és prevalent l'existència d'anticossos anticitoplasma de neutròfils.^[62]