Achondrogenesie Typ II

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q77.0Achondrogenesie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Achondrogenesie Typ II oder Typ Langer-Saldino ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden, seltenen angeborenen Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation (Knochenbildung).[1][2]

Die Erkrankung wurde 1969 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer[3] und 1971 durch Ronald M. Saldino[4] beschrieben.[5]

Häufigkeit

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]

Vererbungsmodus

Bei dieser Form liegt (theoretisch) ein autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11 vor.[6] Allerdings kommt es de facto zu keiner Vererbung, da die betroffenen Individuen in der Regel bereits nach wenigen Lebenstagen versterben, diese Krankheit entsteht also ausschließlich durch Neumutationen.[2]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

  • Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
  • Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen

Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, stark verkürzte Röhrenknochen mit noch gut abgrenzbarem Schaft.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Achondrogenesie Typ IA, Achondrogenesie Typ IB, die Osteogenesis imperfecta Typ II sowie die Hypochondrogenesie.

Literatur

Einzelnachweise