Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans und Kraniosynostose.[1]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den irischen Pädiater J.M. Beare und Mitarbeiter[2] sowie aus dem Jahre 1978 durch den US-amerikanischen Pädiater Roger E. Stevenson und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][4]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert.[5]
Dieses Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit fehlgebildeten Ohren
- Hautveränderungen wie Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans oder Hautanhängsel
- Fehlbildungen am Anus und den Geschlechtsorganen
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und kann durch den genetischen Nachweis der Mutation gesichert werden.
Literatur
- N. Ron, S. Leung, E. Carney, A. Gerber, K. L. David: A Case of Beare-Stevenson Syndrome with Unusual Manifestations. In: The American Journal of Case Reports. Band 17, April 2016, S. 254–258, PMID 27079505, PMC 4835158 (freier Volltext).
- C. J. Percival, Y. Wang, X. Zhou, E. W. Jabs, J. T. Richtsmeier: The effect of a Beare-Stevenson syndrome Fgfr2 Y394C mutation on early craniofacial bone volume and relative bone mineral density in mice. In: Journal of anatomy. Band 221, Nummer 5, November 2012, S. 434–442, doi:10.1111/j.1469-7580.2012.01555.x, PMID 22881429, PMC 3482351 (freier Volltext).
- Y. Wang, X. Zhou, K. Oberoi, R. Phelps, R. Couwenhoven, M. Sun, A. Rezza, G. Holmes, C. J. Percival, J. Friedenthal, P. Krejci, J. T. Richtsmeier, D. L. Huso, M. Rendl, E. W. Jabs: p38 Inhibition ameliorates skin and skull abnormalities in Fgfr2 Beare-Stevenson mice. In: The Journal of clinical investigation. Band 122, Nummer 6, Juni 2012, S. 2153–2164, doi:10.1172/JCI62644, PMID 22585574, PMC 3366414 (freier Volltext).
- Y. C. Tao, A. M. Slavotinek, K. Vargervik, S. Oberoi: Hypodontia in Beare-Stevenson syndrome: an example of dental anomalies in FGFR-related craniosynostosis syndromes. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Band 47, Nummer 3, Mai 2010, S. 253–258, doi:10.1597/08-282.1, PMID 19860525.
- M. Weissensteiner, O. Wagner, R. Seimann, E. Lechner, K. Hroncek, G. Wiesinger: Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 213, 2009, doi:10.1055/s-0029-1223071.
- J. McGaughran, S. Sinnott, R. Susman, M. F. Buckley, G. Elakis, T. Cox, T. Roscioli: A case of Beare-Stevenson syndrome with a broad spectrum of features and a review of the FGFR2 Y375C mutation phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 15, Nummer 2, April 2006, S. 89–93, doi:10.1097/01.mcd.0000194407.92676.9d, PMID 16531735 (Review).
