Beare-Stevensonov sindrom kutis girata
Beare–Stevensonov sindrom cutis gyrata je rijedak genetički poremećaj obilježen kraniosinostozama (preuranjeno spajanje određenih kostiju lubanje, što ponekad rezultira karakterističnom lobanjom u obliku lista djeteline. Daljnji rast lobanje je spriječen, pa je stoga oblik glave i lica nenormalan) i specifična abnormalnost kože, zvana cutis gyrata, koju karakterizira izbrazdana i naborana pojava (posebno na licu i na dlanovima i tabanima stopala); debela, tamna, baršunasta područja kože (acanthosis nigricans) ponekad se nalaze na rukama i stopalima i u preponama.[2][3]
| Beare–Stevensonov sindrom cutis gyrata Kraniosinostozni sindrom cutis gyrata-acanthosis nigricans [1] | |
|---|---|
 Ekstremni sličaj cutis gyrata-acanthosis nigricans | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 123790 |
| MeSH | C565129 |
Prezentacija
Znakovi i simptomi Beare-Stevenson cutis gyrata sindroma mogu uključivati začepljenje nosnih prolaza (hoanska atrezija), prekomjerni rast pupčane panjeve i abnormalnosti genitalija i anusa. Medicinske komplikacije povezane s ovim stanjem često su teške i mogu biti opasne po život u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu.
Genetika
Poznato je da nekoliko mutacija u genu "FGFR2" (koji kodira protein zvani receptor faktora rasta fibroblasta 2, koji je uključen u važne signalne puteve) uzrokuje Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata;[3] međutim, nemaju svi pacijenti sa ovim stanjem mutaciju u svom "FGFR2" genu. Svi alternativni uzroci su još neidentificirani. Sindrom slijedi autosomni dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da ako jedan od dva dostupna gena nosi mutaciju, nastaje sindrom. Još nije poznata nikakva porodična historija (drugim riječima, nema izvještaja o slučajevima u kojima je roditelj koji nosi mutaciju u "FGFR2" genu potom prenio tu mutaciju na svoje dijete).
Učestalost
Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata je toliko rijedak da se pouzdana incidencija još ne može utvrditi; prijavljeno je manje od 25 pacijenata sa ovim stanjem.
Također pogledajte
- Cutis verticis gyrata
- Lista kožnih stanja
Reference
Vanjski linkovi
Šablon:Genodermatoze