فیلامین سی

فیلامین سی (انگلیسی: Filamin-C) یا به اختصار FLNC، که با نام‌های دیگری همچون فیلامین ۲ (FLN2)، پروتئین شبه متصل‌شونده اکتین (ABPL) نیز شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FLNC» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵][۶]

FLNC
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرFLNC, ABP-280, ABP280A, ABPA, ABPL, FLN2, MFM5, MPD4, filamin C, RCM5, CMH26
شناسه‌های بیرونیOMIM: 102565 MGI: 95557 HomoloGene: 37481 GeneCards: FLNC
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001127487 NM_001458، NM_001127487

NM_001311074، NM_026839، XM_036152282، XM_036152283 NM_001081185، NM_001311074، NM_026839، XM_036152282، XM_036152283

RefSeq (پروتئین)

NP_001449 NP_001120959، NP_001449

NP_001298003، XP_036008175، XP_036008176 NP_001074654، NP_001298003، XP_036008175، XP_036008176

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 29.43 – 29.46 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

فیلامین سی بیشتر در ماهیچه‌های اسکلتی و قلب بیان می‌شود و در نواحی تحتِ سارکولما و صفحهٔ Z عملکرد دارد.

فیلامین سی ۲۹۰٫۸ کیلو دالتون وزن و ۲۷۲۵ اسید آمینه دارد.[۷][۸]

اهمیت بالینی

جهش در ژن «FLNC» با بروز «کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک» و «کاردیومیوپاتی محدودکننده»[۹] و احتمال بالاتری از ایست قلبی[۱۰] در ارتباط است. کمبود پروتئین فیلامین سی همچنین با بروز ضعف عضلانی مرتبط است.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر