Haplotípus
A haplotípus (haploid genotípus) olyan allélok csoportja, amelyeket az adott szervezet egyetlen szülőtől örökölt.[1][2]
A legtöbb szervezet esetében a genetikai anyag (DNS) két szülőtől öröklődik, és a DNS két, páronként hasonló kromoszómakészletbe rendeződik. Az utód mindkét szülőtől egy-egy kromoszómakészletet örököl. Két, homológ kromoszómakészletet együtt diploidnak, míg egy pár felét, vagyis csak az egyik kromoszómakészletet haploidnak nevezünk. A haplotípus egy olyan genotípus, amely az egyes kromoszómákat veszi figyelembe, nem pedig a kromoszómapárokat. Ez lehet csak az egyik szülőből származó összes kromoszóma vagy egy kromoszóma kisebb részlete, például egy 9000 bázispárból álló szekvencia.
Azonban a haplotípus kifejezés több jelentéssel bír:
- Specifikus allélok (azaz specifikus DNS-szekvenciák) gyűjteményét jelentheti egy kromoszómán lévő, szorosan kapcsolódó gének csoportjában, amelyek együtt öröklődhetnek – vagyis valószínűleg szekvenciaként konzerváltak.[3]
- Jelölheti olyan egypontos nukleotid-polimorfizmus-típusú (SNP) allélok csoportját, amelyek általában együtt fordulnak elő, azaz statisztikailag asszociálódnak.
- Több humán genetikával foglalkozó, szolgáltató cég a kifejezéssel egy egyénileg előforduló, specifikus mutáció gyűjteményre utal egy adott genetikai részleten belül.
Diverzitás
A haplotípus-diverzitás egy adott haplotípus egyediségét méri egy adott populációban. A haplotípus-diverzitást (H) a következőképpen számítjuk ki:[4]
ahol 
Hivatkozások
Fordítás
Ez a szócikk részben vagy egészben a Haplotype című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.