Haplotip

Haplotip u genetici je kombinacija alela (DNK sekvenci) na susednim lokacijama (lokusima) na hromozomu koji se prenose zajedno. Haplotip može da bude jedan locus, nekoliko lokusa, ili celokupni hromozom u zavisnosti od broja rekombinacija koje su se odvile između datog seta lokusa.

U drugom značenju, haplotip je set jednonukleotidnih polimorfizama (SNP-ova) u jednom hromozomu iz hromozomskog para koji su statistički asocirani. Smatra se da te asocijacije, i identifikacija nekoliko alela haplotipnog bloka, mogu nedvosmisleno da identifikuju sva druga polimorfna mesta u datom regionu. Takva informacija je veoma korisna u ispitivanju genetičke osnove bolesti, i bila je istraživana za ljudsku vrstu o okviru Međunarodnog HapMap projekta.^[1][2]

Mnoge kompanije za genetičko testiranje koriste termin 'haplotip' za označavanje individualne kolekcije kratkih tandemnih ponavljanja (STR) alelnih mutacija unutar genetičkog segmenta, dok se termin 'haplogrupa' koristi za SNP/polimorfizam jedinstvenih osobina (UEP) mutacije koje označavaju grupu kojoj kolekcija potencijalnih haplotipa pripada.^[3]

Specijalizovana primena termina haplotip je za označavanje gena koji se ne rekombinuju i nemaju svoj par na drugom hromozomu. Svi takvi geni na Y hromozomu i mitohondrijskoj DNK (mtDNK) se nazivaju haplogrupama. Analize gena na Y hromozomu i gena mitohondrijske DNK, zajedno sa utvrđivanjem vremena i mesta njihovog ispoljavanja, omogućuju izvođenje zaključaka o mestima i periodima seoba današnjeg stanovništva. Te informacije pomažu u razumevanju istorije događaja, migracija stanovništva, brojnosti i genetičkog porekla populacija. Y hromozom s genima koji se ne rekombinuju imaju samo muškarci, te se on prenosi se sa oca na sina. Mitohondrijski geni ne podležu rekombinuciji i nasleđuju se samo od majke. Širenje Y hromozomnih i mitohondrijskih haplogrupa se može znatno razlikovati tokom dužeg istorijskog perioda.