Humán 4-es kromoszóma

A 4-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma: 191 411 218
  • Gének száma: 866
  • Ismert funkciójú gének száma: 743
  • Pszeudogének száma: 424
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 560 411

A 4-es kromoszóma anomáliái

Deléciók, mikrodeléciók

  • Wolf-Hirschhorn szindróma


A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
PatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérje
Wolf-Hirschhorn-szindróma
AkondropláziaDomináns
Landouzy-Dejerine miopátia
Nanisme thanatophore
Domináns típusú renális polykystozisDomináns
Ellis-Van Creveld-szindróma
Bardet-Biedl-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Huntington choreaDomináns143100p16.3HD
Öves izomdisztrófia
2E típus
Recesszív604286q12SGCB
Dysplasie de hanche (Type Beukes)Domináns142669[halott link]
SADDANDomináns134934p16.3FGPR3
Surdité non syndromiqueDomináns

A többi kromoszóma

Források

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Kapcsolódó szócikkek