Disautonomia familiare
condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
| Disautonomia familiare | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0080 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 742.8 |
| OMIM | 223900 |
| MeSH | D004402 |
| MedlinePlus | 001387 |
| eMedicine | 1200921 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Riley-Day | |
| Eponimi | |
| Conrad Milton Riley Richard Lawrence Day | |
Storia
Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]
Epidemiologia
Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.
Sintomatologia
Si riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.
Prognosi
La prognosi è infausta.
Note
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
Altri progetti
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su disautonomia familiare
Collegamenti esterni
- (EN) Riley-Day syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
🔥 Top keywords: Pagina principaleSpeciale:RicercaBridgertonMassimiliano AllegriAlbo d'oro della Coppa ItaliaPrey (film 2022)Robert FicoJuventus Football ClubCoppa ItaliaGabriele RubiniNuova CaledoniaTutto per mio figlioPaulo FonsecaCristiano GiuntoliChico FortiSlovacchiaSionismoCasino Royale (film 2006)Dušan VlahovićNicolás Jarry (tennista)Adagio (film)K-141 KurskYasukeRoberto BaggioRed (film 2010)Megalopolis (film)Julian AlaphilippeThiago MottaEpisodi di Viola come il mare (seconda stagione)Sfida senza regoleGian Piero GasperiniRaiGiucas CasellaDisastro del VajontDead Man Down - Il sapore della vendettaAnna KalinskajaFrancis Ford CoppolaViola come il mareFootball Club Internazionale Milano