Ocronosi
patologia metabolica rara dovuta all'alterazione del catabolismo della tirosina e della fenilalanina per carenza dell'enzima omogentisin-ossidasi, lo stesso coinvolto nella patogenesi dell'alcaptonuria
L'ocronosi è una patologia metabolica rara dovuta all'alterazione del catabolismo della tirosina e della fenilalanina per carenza dell'enzima omogentisin-ossidasi, lo stesso coinvolto nella patogenesi dell'alcaptonuria.
Ocronosi | |
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Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 270.2 |
MeSH | D009794 |
eMedicine | 1104184 |
Descrizione
L'ocronosi si manifesta con una pigmentazione grigio-nerastra localizzata a livello dei tessuti connettivi, specialmente alle pareti delle arterie, alle cartilagini, ai tendini, alla sclera e alla cute.
La colorazione avviene perché l'acido omogentisico, non catabolizzato, depositandosi nei tessuti, si ossida.
Bibliografia
- Scuderi, "La cornea", Elsevier, 1998. [1]
- Robbins & Cotran, La basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006.
- Harrison, Principi di medicina interna, Milano, McGraw-Hill, 2005.
Voci correlate
Altri progetti
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su ocronosi
Collegamenti esterni
- (EN) ochronosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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