Sistema Diego

Il sistema Diego è uno dei 38 gruppi sanguigni umani, ed è composto da 21 antigeni espressi sulla glicoproteina di banda 3, nota anche come Anion exchanger 1 (AE1); gli antigeni sono ereditati da vari alleli del gene SLC4A1 (Solute carrier family 4 member 1), situato sul cromosoma 17.

La glicoproteina AE1 è espressa solo sui globuli rossi e, in forma ridotta, in alcune cellule del rene.

Gli antigeni di gruppo

Gli antigeni Diego

Il sistema Diego prende il nome da una coppia di antigeni, Diegoa (Dia) e Diegob (Dib), che differiscono di un amminoacido nella glicoproteina AE1, corrispondente a una differenza nella sequenza nucleotidica del gene SLC4A1.

L'antigene Diegoa è abbastanza comune nelle popolazioni indigene delle Americhe (in Nord e Sud America) e negli asiatici orientali, mentre è molto raro o assente nella maggior parte delle altre popolazioni, a sostegno della teoria secondo cui i due gruppi etnici condividono origini comuni. Dib è comune o onnipresente in tutte le popolazioni. Le persone eterozigoti per i due alleli producono entrambi gli antigeni.

Gli anticorpi anti-Dia possono causare una grave malattia emolitica del neonato o gravi reazioni trasfusionali. Gli anti-Dib di solito provocano reazioni più lievi.[1]

Gli altri antigeni

Gli antigeni Wright sono un altro paio di antigeni, Wrighta (Wra) e Wrightb (Wrb), che ugualmente differiscono per un aminoacido sulla glicoproteina AE1 e un nucleotide sul gene SLC4A1.[2]

Diciassette altri antigeni rari sono inclusi nel sistema Diego, poiché sono prodotti da mutazioni del gene SLC4A1: essi includono Waldner (Wda), Redelberger (Rba), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bpa), Moen (Moa), Hughes (Hua), van Vugt (Vga), Swann (Swa), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jna), KREP, Traversu (Tra), Froese (Fra) e SW1.[3]

Antigeni del sistema Diego.[3][4][5]
ISBTSimboloNome storicoPolimorfismo
DI1DiaDiego aLeu 854
DI2DibDiego bPro 854
DI3WraWright aLys 658
DI4WrbWright bGlu 658
DI5WdaWaldnerVal 557 Met
DI6RbaRadelbergerPro 548 Met
DI7WARRWarriorThr 552 II
DI8ELOArg 432 Trp
DI9WuWulfsbergGly 565 Ala
DI10BpaBishopAsm 569 Lys
DI11MoaMoenArg 656 Cys
DI12HgaHughesTyr 555 His
DI13Ugavan VugtAg 646 Gln
DI14SwaSwannPro 561 Ser
DI15BOWBowyerPro 561 Ser
DI16NFLDGlu 429 ASP

Pro 561 Ala

DI17JnaNunhartPro 566 Ser
DI18KREPPro 566 Ala
DI19TraTraversuLys 551 Asn
DI20FraFroeseGlu 480 Lys
DI21SW1Arg 646 Trp
DI22DISKGly 565 Ala

Note