Zespół Holt-Orama

Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny^[1][2], na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.

Zaburzenia rozwojowe serca:

• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
• ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
• zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych.

Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych:

• jedno- lub dwustronna hipoplazja lub aplazja kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię.

Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad.

Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram^[3][4]. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip Osborne^[5]