FOXP2

Forkhead box protein P2 (FOXP2), insanlarda, CAGH44, SPCH1 veya TNRC10 olarak da bilinen FOXP2 geni tarafından kodlanan, konuşma ve dilin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteindir.^[4] FOXP2 bir transkripsiyon faktörüdür, yani düzenleyici bir proteini kodlar. Gen, genellikle iletişimde bir rol oynadığı birçok omurgalı ile paylaşılır (örneğin, kuş şarkısının gelişimi).

FOXP2
Uygun yapılar PDB Ortolog araması: PDBe RCSB PDB kimlik kodlarının listesi 2AS5, 2A07
Tanımlayıcılar
Başka adlar	FOXP2
Dış kimlikler	OMIM: 605317 MGI: 2148705 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
Gen yerleşimi (İnsan) Krom. 7. Kromozom (insan)[1] Bant 7q31.1 Başlangıç 114,086,327 bç[1] Bitiş 114,693,772 bç[1]
RNA ekspresyonu deseni Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Gen ontolojisi Moleküler işlevi • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • metal ion binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein bağlanması • protein heterodimerization activity • identical protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • androgen receptor binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific Hücresel bileşeni • hücre çekirdeği Biyolojik süreci • positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lung development • positive regulation of epithelial cell proliferation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • cerebellum development • putamen development • vocal learning • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • smooth muscle tissue development • cerebral cortex development • caudate nucleus development • camera-type eye development • lung alveolus development • righting reflex • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • skeletal muscle tissue development • forebrain development • response to testosterone • innate vocalization behavior • anatomical structure morphogenesis • cell differentiation • biyolojik büyüme Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
Türler	İnsan	Fare
Entrez	93986	114142
Ensembl	ENSG00000128573	ENSMUSG00000029563
UniProt	O15409 Q75MZ5 Q0PRL4 Q8N6B6	P58463
RefSeq (mRNA)	NM_001172766 NM_001172767 NM_014491 NM_148898 NM_148899 NM_148900	NM_053242 NM_212435 NM_001286607
RefSeq (protein)	NP_001166237 NP_001166238 NP_055306 NP_683696 NP_683697 NP_683698 NP_001166237.1 NP_683697.2	NP_001273536 NP_444472 NP_997600
Yerleşim (UCSC)	Krom. 7: 114.09 – 114.69 Mb	n/a
PubMed araması	[2]	[3]
Vikiveri
İnsan'ı Gör/Düzenle Fare'yi Gör/Düzenle

Başlangıçta KE ailesinde konuşma bozukluğunun genetik faktörü olarak tanımlanan FOXP2, konuşma ve dil ile ilişkili olarak keşfedilen ilk gendir.^[5] Gen, kromozom 7'de (7q31, SPCH1 lokusunda) bulunur ve fetal ve yetişkin beyin, kalp, akciğer ve bağırsakta ortaya çıkar.^[6][7] FOXP2 ortologları,^[8] tam genom verilerinin bulunduğu diğer memelilerde de tanımlanmıştır. FOXP2 proteini, gen ifadesinin düzenlenmesinde yer alan transkripsiyon faktörlerinin FOX grubunun bir üyesi olmasını sağlayan bir çatal kutu DNA bağlama alanı içerir. Bu karakteristik çatal-kutu alanına ek olarak, protein bir poliglutamin sistemi, bir çinko parmak ve bir lösin fermuarı içerir. Gen, kadınlarda, kadınların dil öğreniminde daha başarılı olduğunu gösterecek bir şekilde, daha etkindir.^[9]

İnsanlarda FOXP2 mutasyonları ciddi bir konuşma ve dil bozukluğuna neden olur.^[4][10] FOXP2 versiyonları, uzak ilişkili omurgalılarda benzer formlarda bulunur; farelerde^[11] ve ötücü kuşlarda^[12] genin fonksiyonel çalışmaları nöral devrelerin esnekliğinin modüle edilmesinin önemli olduğunu göstermektedir.^[13] Beynin dışında FOXP2, akciğer ve bağırsak gibi diğer dokuların gelişiminde de rol oynamaktadır.^[14] FOXP2 halk arasında "dil geni" olarak adlandırılır, ancak bu sadece kısmen doğrudur, çünkü dil gelişiminde yer alan başka genler de vardır.^[15]