Хромосома 16 (людина)

Хромосома 16 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 16-та хромосома має в своєму складі 90 млн пар основ або трохи більше ніж 3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.^[1]

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 16, в якій налічується від 850 до 1200 генів.

Гени

В даному розділі наводяться найбільш досліджені гени, що розташовані на 16 хромосомі

Плече q

ACSF3 — виробляє Acyl-CoA synthetase family member 3
CBLN1 — глікопротеїн прецеребелін, попередник церебеліну
CCL17 — CC-хемокіновий ліганд 17
CCL22 — CC-хемокіновий ліганд 22
CX3CL1 — CX3C-хемокіновий ліганд 1
DPEP2 — кодує ензим діпептидазу 2
CDH1 — протеїн клітинної адгезії (E-кадгерин, CD324)
CDH5 — VE-кадгерин, протеїн клітинної адгезії (CD144)
CYBA — цитохром b-245, альфа-ланцюг
GAN — гігаксонин
GOT2 — аспартатамінотрансфераза 2, мітохондріальна
HP — гаптоглобін
HSD11B2 — 11-бета- гидроксистероїддегідрогеназа, тип 2
LCAT — лецитинхолестеринацилтрансфераза
MC1R — рецептор меланокортину 1, (рецептор α-меланоцит-стимулюючего гормону)
MLYCD
MMP2
NLRC5 — протеїн 5, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації
NOD2 — протеїн 2, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації
TAT — тирозин-амінотрансфераза

Плече p

ABCC6 — член 6 підродини C (CFTR/MRP) АТФ--зв'язуючих касетних переносників
AQP8 — протеїн групи аквапоринів, водний канал
Аланіл-тРНК-синтаза
CREBBP — CREB — зв'язуючий протеїн
COQ7 — гомолог коферменту Q7 (убіхінона), S. cerevisiae
GOT2
ITGAD — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-D)
ITGAL — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-L)
ITGAM — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-M)
ITGAX — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-X)
Коронін-1A
LITAF — ліпополісахарид-індукований ФНП
MEFV — протеїн середземноморської сімейної лихоманки
NLRC3 — протеїн 3, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації
PKD1 — протеїн автосомно-домінантного полікістозу нирок 1
SPN — протеїн, належить до фосфопротеїнів
TSC2 — протеїн туберозного склерозу 2 (туберин)
UQCRC2

Хвороби та розлади

Трисомія 16-ї хромосоми
Середземноморська сімейна гарячка
Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA)
Хвороба Крона
Таласемія
Автосомно-домінантний полікістоз нирок
Аутизм
Шизофренія
Синдром Вінчестера
Синдром Рубінштейна-Тейбі
Ожиріння^[2]
Руде волосся

Посилання

GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on 16p11.2 Deletion Syndrome [Архівовано 2 червня 2010 у Wayback Machine.] (англ.)

Примітки

Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1]

[2]

Search