Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (ostogenezo malperfekta) (OM kaj alinome OI, la sindromo de Lobstein kaj malforta osto malsano) estas malsano de osto denaska. Ĝi karakteriziĝas pro ostoj malfortaj kiuj facile rompiĝas. Homoj kun OM naskiĝas kun kuniga histo mankohava, aŭ sen la kapablo produkti ĝin, kutime kaŭztaas de deficito de kolageno de tipo I. Ok tipoj de OM povas distingiĝi. La plimulto de kazoj estas kauzata per mutacioj en la COL1A1 kaj COL1A2 genoj.

OM diagnoziĝas per la simptomoj kaj povas esti konfirmata per DNA-testado kaj testado de kolageno. Ne ekzistas resanigo. Tamen, kuracado povas fortigi la ostojn, preventi la ostrompon kaj konservi la moveblecon. La incideco de OM estas unu de dudek mil naskiĝoj.

Simptomoj

Inter la ok malsamaj tipoj de OM, la tipo I estas la plej kutima, kvankam la simptomoj diferencas de homo al homo. La simptomoj de OM estas ostoj malfortaj, artikoj malfirmaj, muskoltono malalta, skleroj bluaj, grizaj aŭ purpuraj, triangulo-forma vizaĝo, tendenco evoluigi skoliozon, surdeco, kaj dentoj malfortaj (dentinogenesis imperfecta).

Tipoj de OM

Tipo	Priskribo	Geno	OMIM	Metodo de heredaĵo
I	milda	Neniu COL1A1 alelo	166240 (IA), 166200 (IB)	aŭtosoma dominanta, 60% de novo^[1]
II	severa kaj preskaŭ ĉiam mortiga antaŭ aŭ dum la naskiĝo	COL1A1, COL1A2,	166210 (IIA), 610854 (IIB)	aŭtosoma dominanta, ~100% de novo^[1]
III	rigardata kiel progresema kaj misformitema	COL1A1, COL1A2	259420	aŭtosoma dominanta, ~100% de novo^[1]
IV	ostoj misformitaj, sed kun normalaj skleroj	COL1A1, COL1A2	166220	aŭtosoma dominanta, 60% de novo^[1]
V	la sama trajtoj de la tipo IV, sed ĝi havas histologiajn trajtojn unikajn ("maŝaro-simila")	IFITM5	610967	aŭtosoma dominanta^[1]^[2]
VI	la sama trajtoj de la tipo IV, sed ĝi havas histologiajn trajtojn unikajn ("skvamoj de fiŝo")	SERPINF1	610968	aŭtosoma recesiva^[1]
VII	asociita kun kartilago asociita proteino	CRTAP	610682	aŭtosoma recesiva^[1]
VIII	severa al mortiga, asociita kun la proteino leprecan	LEPRE1	610915	aŭtosoma recesiva

Kuracadoj

La kuracadoj de OM enhavas bisfosfonatojn (kuraciloj kiel pamidronato kaj risedronato), kirurgio por rektigi la ostojn, kaj la fizioterapio. Se la malsanulo ne povas marŝi, lambastonoj aŭ rulseĝoj ankaŭ estas uzata.

Historio

La malsano, aŭ tipoj de ĝi, nomiĝas variajn nomojn tra la jaroj kaj en malsamaj landoj. Inter la plej kutimaj alternativaj nomoj estas la sindromo de Ekman-Lobstein, la sindromo de Vrolik, kaj la komunuza vitra osto malsano. La nomo osteogenesis imperfecta datiĝas almenaŭ al jaro 1895 kaj estas la kutima nomo medicina en la dudeka jarcento.

La malsano estis trovita en mumio antikva Egipta de 1000 a.K.E. La normana reĝo Ivano la Senosta povus havi la malsanon.

La studoj plej malnovaj de OM komencis en 1788 fare de la sveda Olof Jakob Ekman. Li priskribis la malsanon en sia tezo doktoriga kaj priskribis kazojn antaŭ la jaro 1678. En la jaro 1831, Edmund Axmann priskribis la malsanon je mem kaj lia du fratoj. Jean Lobstein kuracis tuŝitajn plenkreskulojn en la jaro 1833. Willem Vrolik ankaŭ studis la malsanon en la 1850-aj jaroj. La ideo ke la malsano estis la samo inter infanoj kaj plenkreskuloj venis en la jaro 1897 fare de Martn Benno Schmidt.