TMC8

TMC8
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۱ (موش)
پایان	117,683,936 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• signaling receptor binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • ion channel activity; • mechanosensitive ion channel activity;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • integral component of membrane; • دستگاه گلژی; • پوشش هسته‌ای; • extracellular exosome; • endoplasmic reticulum membrane; • شبکه آندوپلاسمی; • membrane; • extracellular space; • integral component of plasma membrane;
فرایند زیستی	• negative regulation of protein oligomerization; • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • zinc ion homeostasis; • ion transport; • negative regulation of protein binding; • regulation of cell growth; • GO:0015915 transport; • ion transmembrane transport; • transmembrane transport;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	147138
	217356
	ENSG00000167895
	ENSMUSG00000050106
	Q8IU68
	Q7TN58
	XM_011524402، XM_011524403، XM_011524404، XM_011524406، XM_011524409، XM_011524410، XM_011524411، XR_934395، XR_934397، XR_934398، XM_017024238، XM_017024239، XM_017024240، XM_017024241، XM_017024242، XM_017024243، XM_017024244، XR_001752435، XR_001752436، XR_001752437، XR_001752438 NM_152468، XM_011524402، XM_011524403، XM_011524404، XM_011524406، XM_011524409، XM_011524410، XM_011524411، XR_934395، XR_934397، XR_934398، XM_017024238، XM_017024239، XM_017024240، XM_017024241، XM_017024242، XM_017024243، XM_017024244، XR_001752435، XR_001752436، XR_001752437، XR_001752438
	NM_001195089، NM_001195090، NM_181856، XM_006533123، XM_017314496، XM_017314497، XR_001779966، XM_030245909 NM_001195088، NM_001195089، NM_001195090، NM_181856، XM_006533123، XM_017314496، XM_017314497، XR_001779966، XM_030245909
	XP_016879731، XP_016879732، XP_016879733، XP_024306385، XP_024306386، XP_024306387، XP_024306388، XP_024306389، XP_024306390، XP_024306391، XP_024306392، XP_024306393، XP_024306394، XP_024306395 NP_689681، XP_016879731، XP_016879732، XP_016879733، XP_024306385، XP_024306386، XP_024306387، XP_024306388، XP_024306389، XP_024306390، XP_024306391، XP_024306392، XP_024306393، XP_024306394، XP_024306395
	NP_001182018، NP_001182019، NP_862904، XP_006533186، XP_017169985، XP_017169986، XP_030101769 NP_001182017، NP_001182018، NP_001182019، NP_862904، XP_006533186، XP_017169985، XP_017169986، XP_030101769
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

پروتئین شبه‌مجرایی تراغشایی ۸ (انگلیسی: Transmembrane channel-like 8) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TMC8» کُدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵]

ساختار

پروتئین کدگذاری شده توسط ژن «TMC8»، یک پروتئین جدایی‌ناپذیر غشایی است که در شبکه آندوپلاسمی جای می‌گیرد و گمان می‌رود که یک مجرای عبوری را تشکیل می‌دهد. این پروتئین ۸ دومِـین و ۳ موتیفِ زیپ لوسین دارد.^[۵]

اهمیت بالینی

جهش در این ژن با بروز بیماری پوستی اپیدرمودیسپلیژا وروسفورمیس در ارتباط است که فرد در آن استعداد فراوانی برای ابتلا به پاپیلوماویروس‌ها انسانی دارد و نقاطی از پوست که در معرض اشعهٔ خورشید باشند، به احتمال بیشتری دچار کارسینوم سلول سنگفرشی می‌گردند.^[۵]

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

[۴]

[۵]

[۱]

[۲]

[۳]

Search

TMC8

فهرست

ساختار

اهمیت بالینی

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر