TSC2
کمپلکس ۲ توبروز اسکلروزیس (انگلیسی: Tuberous Sclerosis Complex 2) که با نام توبرین هم شناخته میشود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TSC2» کُدگذاری میشود. طی فرایند پیرایش دگرسان نسخههای رونویسی متفاوتی از این ژن پدید میآید که ایزوفرمهای پروتئینی مختلفی را تولید میکنند.[۴]
اهمیت بالینی
جهش در ژن «TSC2» که یک ژن سرکوبگر تومور است، سبب بروز توبروز اسکلروزیس میشود.
در سلولهایی که دچار کمبود این پروتئین هستند، کاهش لیزوزوم، اختلال در خودخواری و تجمع غیرطبیعی گلیکوژن رخ میدهد.
تعامل مولکولی-شیمیایی
این پروتئین با مولکولهای زیر تعامل پروتئین-پروتئین دارد:
منابع
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «TSC2». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۷ مارس ۲۰۲۱.
برای مطالعهٔ بیشتر
🔥 Top keywords: