TSC2

کمپلکس ۲ توبروز اسکلروزیس (انگلیسی: Tuberous Sclerosis Complex 2) که با نام توبرین هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TSC2» کُدگذاری می‌شود. طی فرایند پیرایش دگرسان نسخه‌های رونویسی متفاوتی از این ژن پدید می‌آید که ایزوفرم‌های پروتئینی مختلفی را تولید می‌کنند.[۴]

TSC2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرTSC2, LAM, PPP1R160, TSC4, tuberous sclerosis 2, TSC complex subunit 2
شناسه‌های بیرونیOMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001077183، NM_001114382، NM_021055، NM_021056، XM_011522636، XM_011522637، XM_011522638، XM_011522639، XM_011522640، NM_001318827، NM_001318829، NM_001318831، NM_001318832، XM_017023615، NM_001363528، NM_001370404، NM_001370405، XM_047434555، XM_047434556، XM_047434557 NM_000548، NM_001077183، NM_001114382، NM_021055، NM_021056، XM_011522636، XM_011522637، XM_011522638، XM_011522639، XM_011522640، NM_001318827، NM_001318829، NM_001318831، NM_001318832، XM_017023615، NM_001363528، NM_001370404، NM_001370405، XM_047434555، XM_047434556، XM_047434557

NM_001286713، NM_001286714، NM_001286716، NM_001286718، NM_001286720، NM_011647، XM_006524040، XM_006524044، XM_017317384، XM_017317385، XM_017317386، XM_017317387، XM_017317388، XM_017317389، XM_017317390، XM_017317391، XM_017317392، XM_017317393، XR_001782062، XM_030249646، XM_030249647، XM_030249648، XM_030249650، XM_030249651، XR_003952103، XM_036160475، XM_036160476، XM_036160477، XM_036160478، XM_036160479، XM_036160480، XM_036160481، XM_036160482، XM_036160483، XR_004939509 NM_001039363، NM_001286713، NM_001286714، NM_001286716، NM_001286718، NM_001286720، NM_011647، XM_006524040، XM_006524044، XM_017317384، XM_017317385، XM_017317386، XM_017317387، XM_017317388، XM_017317389، XM_017317390، XM_017317391، XM_017317392، XM_017317393، XR_001782062، XM_030249646، XM_030249647، XM_030249648، XM_030249650، XM_030249651، XR_003952103، XM_036160475، XM_036160476، XM_036160477، XM_036160478، XM_036160479، XM_036160480، XM_036160481، XM_036160482، XM_036160483، XR_004939509

RefSeq (پروتئین)

NP_001070651، NP_001107854، NP_001305756، NP_001305758، NP_001305760، NP_001305761، XP_011520938، XP_011520939، XP_011520940، XP_011520941، XP_011520942، XP_016879104، XP_016879107، XP_024306181، NP_066399، NP_001350457، NP_001357333، NP_001357334 NP_000539، NP_001070651، NP_001107854، NP_001305756، NP_001305758، NP_001305760، NP_001305761، XP_011520938، XP_011520939، XP_011520940، XP_011520941، XP_011520942، XP_016879104، XP_016879107، XP_024306181، NP_066399، NP_001350457، NP_001357333، NP_001357334

ن/م

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 24.81 – 24.85 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

اهمیت بالینی

جهش در ژن «TSC2» که یک ژن سرکوب‌گر تومور است، سبب بروز توبروز اسکلروزیس می‌شود.

در سلول‌هایی که دچار کمبود این پروتئین هستند، کاهش لیزوزوم، اختلال در خودخواری و تجمع غیرطبیعی گلیکوژن رخ می‌دهد.

تعامل مولکولی-شیمیایی

این پروتئین با مولکول‌های زیر تعامل پروتئین-پروتئین دارد:

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

🔥 Top keywords: